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Anche in Ticino una diagnostica d’avanguardia per la lotta contro malattie rare

09 luglio 2015

L’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), dopo aver creato all’Ospedale San Giovanni di Bellinzona un’unità di genetica medica, ha ora potenziato la diagnostica a sua disposizione. Un nuovo strumento acquistato ultimamente dall’EOC e chiamato “array CGH” permette lo screening su tutto il genoma di mutazioni e duplicazioni molto piccole a una risoluzione nettamente superiore alle classiche tecniche di citogenetica.

Grazie alla stretta collaborazione tra l’Unità di genetica medica del Dipartimento di Pediatria EOC e il laboratorio di citogenetica EOLAB, entrambi situati presso il San Giovanni, anche in Ticino si riesce oggi a dare delle risposte a domande di genitori con bambini affetti da diverse patologie rare. Si tratta di bambini con ritardo di sviluppo e/o ritardo mentale, con ritardo di crescita, con dismorfismi multipli e malformazioni congenite.

Questo tipo di diagnostica non è ancora riconosciuto dalle casse malati, ma il costo delle analisi per le famiglie che non possono permetterselo è sovvenzionato in parte o completamente da una fondazione privata.

Ultimo aggiornamento: 22 gennaio 2016