La consulenza genetica può essere applicata a diversi tipi di patologia genetica e a diversi momenti della vita dei pazienti.
Lo scopo della consulenza genetica preconcezionale e prenatale è quello di informare la coppia rispetto ai propri rischi e alle diverse opzioni disponibili, così che possa effettuare una scelta consapevole.
La consulenza genetica preconcezionale è rivolta a persone o coppie che desiderano discutere del loro rischio riproduttivo prima di una eventuale futura gravidanza. Questo tipo di valutazione è indicato specialmente quando sia nota una patologia genetica in uno dei partner o nei familiari.
È importante eseguire questo tipo di consulenza prima della gravidanza, perché questo consente di svolgere eventuali approfondimenti clinici e/o genetici nel tempo necessario e di fornire indicazioni sulle possibili opzioni riproduttive volte a prevenire specifiche situazioni di rischio.
La consulenza genetica prenatale viene eseguita nel corso della gravidanza per indagare un eventuale rischio genetico legato alla storia familiare (ma è preferibile che questo venga eseguito in epoca preconcezionale), ma anche per interpretare test di screening o diagnostici eseguiti durante la gravidanza o in caso di anomalie ecografiche fetali.
In ambito pediatrico le visite/consulenze genetiche hanno solitamente come obiettivo l’inquadramento diagnostico genetico del bambino/ragazzo con sospetta patologia genetica.
La visita genetica pediatrica può essere richiesta per bambini asintomatici che hanno un rischio aumentato di patologia genetica alla luce di una storia familiare positiva; in altri casi viene richiesta per bambini o adolescenti con segni e sintomi suggestivi per una malattia genetica.
L’inquadramento diagnostico può prevedere una visita genetica, degli approfondimenti specialistici e/o l’esecuzione di test genetici.
Le malattie genetiche rare possono riguardare qualsiasi organo o apparato. Il sospetto clinico nell’adulto viene solitamente posto dal curante o dallo specialista d’organo che ha in cura il paziente.
Viene offerta la possibilità di eseguire un approfondimento diagnostico per i pazienti e/o una consulenza genetica per i familiari a rischio per numerose patologie su base genetica.
A titolo esemplificativo citiamo le patologie genetiche in ambito neurologico, cardiologico, nefrologico, endocrinologico, gastroenterologico, dermatologico ed altre. Molte di queste consultazioni avvengono in sinergia con altri servizi e specialisti dell’Ente Ospedaliero Cantonale.
Fornisce assistenza completa ed esperta a coloro che hanno avuto un tumore, ai familiari e agli individui sani che desiderano avere informazioni su come tentare di ridurre il loro rischio di sviluppare una neoplasia.
Le consulenze hanno l’obiettivo di identificare soggetti con rischio genetico e/o familiare, al fine di impostare dei piani di sorveglianza personalizzata e/o discutere una eventuale chirurgia preventiva. L’informazione di essere portatori di sindromi ereditarie dei tumori comporta anche la possibilità di poter accedere a trattamenti target e a studi clinici.
Considerando il campo della genetica in continuo e rapido sviluppo scientifico e tecnologico, il servizio offre vari test genetici per giungere alla diagnosi di sindromi ereditarie (sindrome ereditaria del tumore mammario e ovarico; sindrome ereditaria del tumore prostatico; sindrome ereditaria dei tumori gastrointestinali; sindrome ereditaria dei tumori pancreatici; sindrome Lynch; sindrome Li Fraumeni; sindrome ereditaria dei paragangliomi e feocromocitoma).