Cari colleghi,
la genetica oncologica negli ultimi anni sta acquisendo sempre maggiore importanza poiché
permette di identificare individui a rischio genetico di sviluppare tumori. Pertanto è possibileadottare strategie per la prevenzione di alcuni tumori, come per esempio:
• disegnare programmi di sorveglianza;
• discutere programmi riguardo alla riduzione del rischio attraverso la chirurgia o la farmacoprevenzione;
• estendere la prevenzione anche ai famigliari.
Per gli individui affetti da alcuni tumori, poter identificare che sono portatori di una variante patogenica riveste un ruolo sempre più importante per la cura del tumore stesso, in quanto è possibile indicare terapie target quali i PARP-inibitori.
La sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico (HBOC) è la forma di predisposizione ai tumori ereditari più frequente nella popolazione. Il tumore mammario e prostatico sono i tumori più associati a questa sindrome rispettivamente nella donna e nell’uomo. I portatori di una variante nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno anche il rischio aumentato di sviluppare altri tipi di tumore, tra cui ilcarcinoma ovarico, pancreatico, endometriale e il melanoma.
Nella prima parte del Workshop parleremo delle basi genetiche, della diagnostica e della gestione delle sindromi ereditarie del carcinoma prostatico con particolare attenzione anche all’interpretazione e all’integrazione delle varianti patogeniche germinali e somatiche nella pratica clinica.
Nella seconda parte del Workshop discuteremo di come identificare individui con rischio famigliare e/o genetico per il carcinoma mammario, per cui verranno esaminate le diverse possibilità di prevenzione e profilassi.
Durante il Workshop, particolare attenzione verrà data alle indicazioni delle terapie target (inibitore della poli ADP-ribosio polimerasi, PARP) nel quadro adiuvante e metastatico per gli individui portatori di una sindrome ereditaria con carcinoma mammario e con carcinoma prostatico metastatizzante. Verrà, inoltre, discusso il ruolo del Polygenic risk score per il rischio correlato sia al carcinoma mammario sia a quello prostatico e le sue future implicazioni nella pratica clinica.
Esperti di varie specializzazioni presenteranno queste tematiche, le discuteranno con voi e
illustreranno anche esempi sull’identificazione e la gestione di casi complessi.
Vi invitiamo a partecipare in modo attivo e ci auguriamo d’incontrarvi numerosi.
Dr.ssa med. Manuela Rabaglio
Inselspital, Universitätsspital Bern
(IOSI)Presidente del SAKK Network Cancer
Predisposition Testing and Counseling
Dr.ssa med. Rossella Graffeo
EOC-Istituto Oncologico della Svizzera Italiana
Vice-Presidente del SAKK Network Cancer
Predisposition Testing and Counseling
