Cardiomiopatia ipertrofica

La manifestazione clinica più grave della cardiomiopatia ipertrofica è la morte cardiaca improvvisa, che si verifica in media due volte più spesso in questi pazienti che nella popolazione normale. La metà dei pazienti affetti da CMI non presenta sintomi o ne presenta di molto lievi. Sebbene la cardiomiopatia ipertrofica non possa essere curata, può essere trattata con farmaci, trattamenti interventistici o chirurgici.

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia cardiaca prevalentemente genetica in cui le cellule muscolari della parete cardiaca si ingrandiscono e il muscolo cardiaco (miocardio) si ispessisce. Nella maggior parte dei casi è colpito il ventricolo sinistro, che può essere fino a due o quattro volte più spesso rispetto al muscolo cardiaco normale.

Cardiomiopatia ipertrofica - incidenza ed età

A differenza di molte altre malattie cardiache, la cardiomiopatia ipertrofica è piuttosto rara: L'incidenza è dello 0,2% nella popolazione generale e può manifestarsi a qualsiasi età.

Le cause della cardiomiopatia ipertrofica sono in molti casi geni difettosi. Si stima che circa il 40-60% degli adolescenti e degli adulti affetti da CMI presenti una mutazione genetica nel gene della proteina del sarcomero cardiaco. Questo gene fornisce le istruzioni per la costruzione dei sarcomeri, le unità più piccole dei muscoli. Se è alterato, le cellule muscolari e la struttura del muscolo cardiaco si discostano dalla norma. Le cellule muscolari si ingrandiscono e le pareti del cuore diventano più spesse.

La modalità di ereditarietà è autosomica dominante. Ciò significa che la mutazione deve essere presente solo su uno dei due geni dei genitori perché un bambino si ammali (riceve ogni cromosoma due volte, una dal padre e una dalla madre). La probabilità che un bambino erediti il gene "malato" è quindi del 50%.
Anche se la cardiomiopatia ipertrofica è generalmente determinata geneticamente e si sviluppa in famiglia, i diversi membri della famiglia possono sviluppare la malattia in modi molto diversi. Lo spettro va da una situazione quasi normale a un ispessimento pronunciato.

Cardiomiopatia ipertrofica - altre cause

Esistono inoltre difetti genetici più rari e cause non genetiche che determinano un ispessimento del muscolo cardiaco e possono presentarsi in modo simile alla cardiomiopatia ipertrofica. In circa il 25-30% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, i geni sconosciuti sono alterati (mutati). In circa il 5-10% degli adulti sono coinvolte anche altre malattie e fattori:

• Malattie metaboliche congenite, ad esempio malattie da accumulo di glicogeno, disturbi della carnitina, malattie da accumulo lisosomiale o malattia di Anderson Fabry;
• Malattie congenite dei muscoli e dei nervi (malattie neuromuscolari), ad es. atassia di Friedreich;
• Malattie mitocondriali, ad esempio la sindrome di MELAS;
• Sindromi malformative, ad esempio la sindrome di Noonan o LEOPARD;
• Amiloidosi;
• Obesità;
• Farmaci.

Poiché la diagnosi corretta può avere un impatto sulla prognosi e sulla terapia, diamo molta importanza al processo diagnostico.
Ogni malattia fisica può essere associata anche a uno stress psicologico.

I sintomi della cardiomiopatia ipertrofica dipendono dalla gravità della malattia. Alcune persone accusano solo sintomi lievi, mentre in altre la cardiomiopatia ipertrofica provoca sintomi più gravi. Questi possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana, sul piacere di vivere e sulla qualità della vita.

• Diminuzione delle prestazioni fisiche, debolezza;
• Respirazione affannosa durante lo sforzo fisico;
• Stanchezza, pressione o dolore al petto con lo sforzo o a riposo;
• Polso irregolare (galoppo), palpitazioni (palpitazioni);
• Vertigini;
• Svenimenti e perdita di coscienza;
• Nel peggiore dei casi: morte cardiaca improvvisa.

I pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica possono sviluppare diverse complicanze nel corso della malattia.

• Costrizione del tratto di deflusso del ventricolo sinistro (forma ostruttiva), che porta a una riduzione del volume di sangue messo a disposizione dell'organismo per le sue funzioni. Clinicamente, ciò si manifesta solitamente con una diminuzione delle prestazioni fisiche. Circa il 70% dei pazienti può sviluppare un tale restringimento del tratto di deflusso;
• Ventricolo sinistro rigido ("disfunzione diastolica"): l'ispessimento del muscolo cardiaco fa sì che il ventricolo sinistro tenda a essere rigido e non riesca a rilassarsi al meglio durante la fase di riempimento, quando il cuore sta assorbendo il sangue dalla circolazione sistemica. Di conseguenza, le pressioni nel cuore aumentano, il che può essere accompagnato da mancanza di respiro da un lato e da una sensazione di pressione nel petto dall'altro;
• Insufficienza cardiaca: un piccolo numero di pazienti (5-10%) può sviluppare una riduzione della funzione di pompa nel corso della malattia, che porta poi all'insufficienza cardiaca. Questo può essere accompagnato da ritenzione idrica nelle gambe e nei polmoni (respiro corto, tosse da sdraiati) o, più in generale, da affaticamento e diminuzione delle prestazioni;
• Fibrillazione atriale: è un disturbo del ritmo che ha origine nell'atrio sinistro ed è solitamente accompagnato da un polso rapido e irregolare. Questo disturbo del ritmo non è pericoloso per la vita, ma di solito comporta sintomi evidenti. È estremamente importante iniziare a fluidificare il sangue per evitare che si formino coaguli nel cuore, che nel peggiore dei casi potrebbero causare un ictus. Circa un terzo dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica sviluppa una fibrillazione atriale nel corso della malattia, che di solito dura solo per un breve periodo all'inizio, ma può rimanere permanente in casi estremi;
• Morte cardiaca improvvisa: è la complicanza più grave, ma fortunatamente è rara. Il tasso di eventi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica è dello 0,6% all'anno, rispetto allo 0,3% all'anno nella popolazione normale. Questo disturbo del ritmo non è annunciato in anticipo e può verificarsi in condizioni di assoluto benessere, portando al collasso circolatorio e alla morte se non vengono prestati rapidamente i primi soccorsi. 

Il decorso e la prognosi della cardiomiopatia ipertrofica sono ovviamente diversi per ogni individuo e non possono essere previsti in dettaglio per ogni paziente.  Come descritto in precedenza, può verificarsi un'ampia gamma di complicazioni che possono avere conseguenze durature per il singolo paziente.

Tuttavia, si può affermare che negli ultimi decenni l'aspettativa di vita si è avvicinata a quella della popolazione normale grazie all'uso delle opzioni terapeutiche sopra menzionate, tra cui defibrillatori, interventi invasivi e persino il trapianto di cuore in rari casi. Pertanto, la cardiomiopatia ipertrofica è oggi una delle cardiomiopatie che non possono essere curate, ma che possono essere trattate bene.

Nel trattamento della cardiomiopatia ipertrofica sono coinvolti medici di diverse discipline. Il cardiologo clinico è centrale, vede i pazienti in consultazione e poi, a seconda del problema principale, cerca un trattamento e un'assistenza interdisciplinare con gli specialisti appropriati delle altre discipline. La cardiomiopatia ipertrofica non può essere curata. Tuttavia, è possibile trattare bene i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni come la morte cardiaca improvvisa.

Sono disponibili le seguenti opzioni di trattamento:

• Costrizione del tratto di deflusso del ventricolo sinistro: in questo caso, i farmaci sono utilizzati principalmente per alleviare il cuore e facilitare il flusso di sangue dal cuore alla circolazione. Ne sono un esempio i beta-bloccanti (bisoprololo, metoprololo, ecc.) o i calcio antagonisti (verapamil, diltiazem). Se i farmaci non sono sufficienti, si ricorre a metodi più invasivi con l'obiettivo di assottigliare il tessuto muscolare ispessito nel tratto di deflusso del ventricolo sinistro in modo che il sangue possa tornare a scorrere liberamente. Tra questi vi è l'ablazione settale con alcol, in cui lo specialista di cateteri cardiaci inietta alcol nei piccoli vasi sanguigni arteriosi che riforniscono il setto cardiaco, sclerosando così il tessuto ispessito. Un'altra opzione è la miectomia chirurgica, in cui il cardiochirurgo rimuove parte del muscolo cardiaco ispessito dal tratto di deflusso con un bisturi;
• Rigidità del ventricolo sinistro ("disfunzione diastolica"): viene trattata principalmente con farmaci, tra cui beta-bloccanti o calcio antagonisti
• Insufficienza cardiaca: in questo caso si utilizzano i farmaci impiegati anche per altre forme di insufficienza cardiaca, con l'obiettivo di alleviare il cuore e stabilizzare la funzione di pompaggio il più a lungo possibile. In casi estremi, il trattamento di queste forme può arrivare fino al trapianto di cuore, ma questo è molto, molto raro nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica;
• Fibrillazione atriale: in questo caso si cerca di riportare il cuore al ritmo normale con farmaci o elettricamente con la cardioversione (applicazione di elettricità durante un breve sonno). In seguito vengono solitamente somministrati farmaci stabilizzatori del ritmo come terapia permanente. Di fondamentale importanza è l'inizio di una fluidificazione permanente del sangue per prevenire la formazione di coaguli nel cuore e la profilassi dell'ictus. Se gli episodi di fibrillazione atriale diventano più frequenti, si può discutere anche l'obliterazione catetere-guidata dell'aritmia;
• Morte cardiaca improvvisa: il rischio di morte cardiaca improvvisa viene rivalutato per ogni paziente a ogni visita. Se il rischio è considerato elevato, si consiglia l'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo non può impedire l'insorgere dell'aritmia e non riduce i sintomi. Tuttavia, agisce come un angelo custode e, quando si verifica la disritmia potenzialmente fatale, eroga una scossa elettrica dall'interno per arrestare la disritmia. I pazienti di solito non se ne accorgono perché spesso hanno perso conoscenza in quel momento;
• Raccomandazioni sportive: si consiglia di praticare sport di resistenza moderata con una fase di riscaldamento e di defaticamento. La corsa, il jogging, il ciclismo, il nuoto, ecc. sono ideali. I pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica non tollerano bene gli sport che prevedono lo sprint (ad esempio squash, badminton, tennis singolo). Si sconsiglia anche l'allenamento intensivo della forza, che dovrebbe prevedere almeno 15-18 ripetizioni. Sconsigliamo anche gli sport agonistici. Per i pazienti molto sportivi, offriamo anche un consulto interdisciplinare con i nostri cardiologi dello sport;
• Misure comportamentali generali: in linea di principio, i pazienti colpiti non possono fare nulla per prevenire lo sviluppo della malattia. Tuttavia, interrompendo la nicotina e il consumo moderato di alcolici, i pazienti possono assicurarsi che il loro cuore non subisca ulteriori danni, ad esempio a causa di un infarto, che è favorito dal fumo. Sconsigliamo inoltre vivamente l'uso di sostanze come la cocaina, l'LSD, ecc. che possono scatenare aritmie.