Cisti renali e reni policistici

Le cisti sono cavità riempite di liquido e circondate da una capsula. Possono svilupparsi in quasi tutti i tessuti e gli organi del corpo, compresi i reni. Di solito una persona acquisisce singole cisti renali nel corso della sua vita. Di solito sono innocue e non influiscono sulla funzione o sulla salute dei reni. Di solito non causano alcun sintomo e non necessitano di trattamento.

Diverso è il caso dei cosiddetti reni cistici. Le persone colpite hanno molte cisti in entrambi i reni, che gradualmente compromettono la funzione di filtraggio vitale degli organi. Gli esperti si riferiscono ai reni cistici anche come malattia renale policistica (PKD). La malattia è ereditaria e i genitori trasmettono la predisposizione alla prole: i geni alterati giocano quindi un ruolo decisivo nel suo sviluppo. I medici devono sempre trattare i reni cistici perché la funzione renale continua a diminuire, fino ad arrivare all'insufficienza renale.

Esistono due forme principali di rene cistico:

• Malattia policistica autosomica dominante (ADPKD): è la forma più comune;
• Malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD) - si verifica molto meno frequentemente. Colpisce già i bambini e comporta una bassa aspettativa di vita.

I medici di solito scoprono l'ADPKD per caso durante un esame di routine, come un'ecografia. Questo perché i sintomi di solito iniziano solo in giovane età adulta. Le persone colpite avvertono solitamente dolore nella zona dei reni, nella schiena, nei fianchi o nell'inguine.

Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e a rallentare la progressione della malattia. Si ricorre a farmaci, alla depurazione del sangue (dialisi) e infine al trapianto di rene.

Cisti renali e reni cistici - frequenza ed età

Non esistono dati precisi sulla frequenza delle cisti renali, che di solito sono innocue. Spesso non vengono rilevate perché non causano problemi. Le cisti renali sono una delle malattie ereditarie più comuni: In Svizzera, circa 10.000 persone ne sono affette. Nel mondo, più di sei milioni di persone sono affette da reni cistici.

La forma più comune di malattia renale cistica è la malattia policistica autosomica dominante (ADPKD).  La probabilità che i genitori trasmettano ai figli la disposizione ereditaria difettosa della ADPDK è del 50%. I reni cistici sono congeniti in circa due terzi delle persone colpite e i bambini nascono già con il difetto genetico. Molto raramente, la malattia si manifesta senza che altri membri della famiglia ne siano affetti: in questo caso, la mutazione genetica avviene direttamente dopo la fecondazione.

Uomini e donne sviluppano l'ADPKD con la stessa frequenza. I reni cistici compaiono solitamente in età adulta, tra i 30 e i 40 anni. I pazienti devono aspettarsi la perdita definitiva della funzione renale a partire dai 50 anni circa.

La malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD) è molto meno comune. Inoltre, interferisce con la respirazione, il che spesso significa morte precoce nei primi mesi di vita.

Le cause delle cisti renali isolate sono sconosciute. Al contrario, i geni sono coinvolti nei reni cistici. Nella malattia policistica autosomica dominante (ADPDK), uno dei cosiddetti geni PKD è alterato:

• PKD1: nell'85-90% dei casi, il difetto è localizzato sul cromosoma 16;
• PKD2: dal 10 al 15% dei casi, l'alterazione è localizzata sul cromosoma 4;
• Inoltre, i ricercatori hanno identificato un altro gene, il gene DZIPL1.

I due geni PKD1 e PKD2 controllano la produzione di policistina-1 e policistina-2. La loro funzione esatta non è ancora nota, ma le due sostanze sono probabilmente molto importanti per la struttura del rene. Se non funzionano, si sviluppano numerose cisti in entrambi i reni. Di solito, una mutazione della PKD1 comporta un decorso più grave, perché l'insufficienza renale si manifesta prima.

La modalità di ereditarietà è autosomica dominante. Ciò significa che il gene alterato deve essere localizzato su uno solo dei due cromosomi, quello della madre o quello del padre. Pertanto, la probabilità che un bambino erediti il difetto genetico è del 50%.

La causa della malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD) risiede in un altro gene: il gene della malattia policistica renale ed epatica 1 (PKDH1). È responsabile della formazione della proteina fibrocistina.
Anche la sua funzione nell'organismo non è ancora stata chiarita con precisione. In un'eredità autosomica recessiva, il gene mutato deve essere presente sia sul cromosoma materno che su quello paterno. Statisticamente, la probabilità di contrarre la malattia è del 25%.

Le singole cisti renali sono generalmente innocue e non causano alcun sintomo. La maggior parte delle persone non nota le vesciche piene di liquido nel rene. Inoltre, di solito non interferiscono con la funzione renale. Tuttavia, se una cisti renale cresce molto, può causare dolore, ad esempio al fianco o alla schiena. A seconda della configurazione delle cisti renali, anche le singole cisti renali richiedono ulteriori chiarimenti, poiché esistono anche tumori renali cistici.
Nei reni cistici, innumerevoli cisti si formano con l'aumentare degli anni di vita e continuano a crescere. Di conseguenza, anche i reni si ingrandiscono e perdono gradualmente la loro funzione. La velocità di ingrossamento dei reni varia da persona a persona. I pazienti con reni molto grandi hanno spesso sintomi più gravi. In circa la metà delle persone colpite, alla fine si verifica un'insufficienza renale.
La malattia policistica autosomica dominante può non causare alcun sintomo per molto tempo, ma alla fine si farà notare con i seguenti sintomi:

• Dolore ai fianchi, alla schiena, all'inguine o nella zona addominale e dello stomaco;
• Pressione sanguigna elevata (ipertensione) - le cisti renali probabilmente premono su un vaso renale;
• Sangue nelle urine (ematuria) - l'urina diventa rossastra perché le cisti sanguinano;
• Infezioni ripetute del tratto urinario - le donne sono colpite più spesso degli uomini. Le infezioni del tratto urinario sono dovute al fatto che le cisti sono un terreno di coltura ideale per i batteri;
• Infezioni delle cisti renali, per esempio da parte di batteri;
• Calcoli renali - le cisti possono interrompere il flusso dell'urina e i cristalli si formano più facilmente.

Secondo un'indagine condotta dalla PKD Charity, molti pazienti affetti da ADPKD soffrono anche di sintomi generali, come stanchezza, affaticamento, crampi alle gambe o aumento della circonferenza addominale. Anche la vita familiare, sociale e sessuale ne risente.
Inoltre, l'ADPKD spesso non si limita ai reni. Le cisti possono formarsi anche in altri organi e causare ulteriori sintomi. Le cisti sono particolarmente comuni nel fegato, ma anche nel pancreas e nella milza. Inoltre, le cisti renali possono interessare anche il cuore, il cervello e l'apparato digerente.

Nella malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD), i sintomi iniziano molto prima, di solito nell'infanzia. Inoltre, spesso si verificano problemi respiratori che possono essere fatali.

La causa delle singole cisti renali non è nota. Per questo motivo non è possibile prevenirle. I reni cistici, invece, si sviluppano a causa dell'alterazione di alcuni geni - e nemmeno voi avete alcuna influenza sui vostri geni. Non è quindi possibile prevenire né la malattia policistica autosomica dominante né quella autosomica recessiva. Pertanto, il consiglio generale è: consultare sempre tempestivamente un medico se si presentano sintomi come dolore nella zona dei reni. Anche la presenza di sangue nelle urine è sempre un segnale di allarme.

Non esistono misure speciali per la diagnosi precoce di cisti renali e reni cistici. Spesso le cisti vengono scoperte per caso durante un'ecografia effettuata per un altro motivo. In caso di reni cistici in famiglia, esiste la possibilità di effettuare un test genetico. Inoltre, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a un controllo precoce della pressione arteriosa.

Decorso e prognosi delle cisti renali e dei reni cistici

Le cisti renali isolate sono generalmente innocue e non compromettono la funzione o la salute dei reni. Tuttavia, se crescono e diventano molto grandi, possono causare dolore, ad esempio ai fianchi o alla schiena. In questo caso possono richiedere un trattamento.
Il decorso e la prognosi della malattia renale cistica variano da persona a persona. Dipendono dalla forma della malattia, dal gene alterato e dalle dimensioni delle cisti e dei reni.  La prognosi è meno favorevole se i reni sono molto grandi, se l'ipertensione arteriosa è presente precocemente (sotto i 35 anni) e se si verificano altre complicazioni, come la presenza di sangue nelle urine o di calcoli renali.

Nella malattia policistica autosomica dominante, è importante quale dei due geni PKD è alterato. Questo influenza il decorso della malattia. Una mutazione del gene PKD1 è spesso più grave di un'alterazione del gene PKD2. I reni crescono più velocemente e perdono la loro funzione più rapidamente. Nel caso di una mutazione PKD1, l'insorgenza dell'insufficienza renale è intorno ai 54 anni; nel caso di una mutazione PKD2, l'insorgenza è in media a 74 anni.

Circa la metà dei pazienti deve aspettarsi un'insufficienza renale permanente dopo i 50 anni.  Inoltre, l'ADPKD non si ferma agli altri organi: può colpire altri sistemi organici come fegato, milza, pancreas, apparato digerente, cuore e cervello. Spesso si verificano le seguenti complicazioni:

• Dolori cronici;
• Sangue nelle urine;
• Calcoli renali;
• Pressione sanguigna elevata;
• Infezioni;
• Cervello: aneurisma (rigonfiamento dei vasi) e rischio di emorragia cerebrale (emorragia subaracnoidea) - ma il rischio può essere ridotto con un intervento chirurgico;
• Cuore: aumento del rischio di oppressione toracica (angina pectoris), attacco cardiaco e difetti delle valvole cardiache.

Il decorso e la prognosi della malattia policistica autosomica recessiva (ARPKD) sono piuttosto sfavorevoli. Il motivo è che ci sono molti altri problemi, come quelli respiratori. Molti bambini non sopravvivono alla malattia.

Le singole cisti renali non richiedono necessariamente un trattamento. A meno che non crescano e diventino molto grandi. In tal caso possono spostare o danneggiare i tessuti circostanti. Un'opzione terapeutica consiste nell'estrarre il liquido dalla cisti con un ago sottile e nel ridurla in questo modo. La puntura allevia la pressione sul tessuto circostante.

L'ADPKD e l'ARPKD non sono (ancora) curabili. L'obiettivo del trattamento è quindi quello di rallentare la malattia renale, mantenere la funzione renale il più a lungo possibile e alleviare i sintomi. La terapia dovrebbe inoltre migliorare la qualità della vita e consentire una vita quotidiana sostanzialmente normale. Il trattamento deve essere effettuato da uno specialista dei reni (specialista in nefrologia) che abbia esperienza del quadro clinico. A seconda delle complicazioni, possono essere coinvolti nel trattamento medici di altre specialità, ad esempio specialisti del fegato (epatologi), specialisti del cuore (cardiologi) o neurologi.

Per i reni cistici sono disponibili i seguenti trattamenti:

• Tolvaptan: il principio attivo aumenta l'escrezione di acqua dall'organismo. Gli studi hanno dimostrato che il tolvaptan può contrastare il deterioramento della funzione renale, la crescita dei reni cistici, il dolore renale e le infezioni renali. In Svizzera è stato approvato per i reni cistici dal 2017;
• Farmaci antipertensivi per l'ipertensione, ad es. ACE-inibitori;
• Antidolorifici se le cisti nei reni provocano dolore;
• Farmaci per le infezioni del tratto urinario, ad esempio antibiotici, se i batteri sono i colpevoli;
• Lavaggio del sangue (dialisi): Un dispositivo esterno si assume il compito dei reni, ovvero la pulizia del sangue dalle tossine e dai prodotti metabolici. Esistono due tipi di lavaggio del sangue: l'emodialisi, per la quale è sempre necessario recarsi in ospedale, e la dialisi peritoneale, che si può fare da soli a casa. Entrambe presentano vantaggi e svantaggi, che è meglio discutere in dettaglio con noi;
• Trapianto di rene quando il rene non funziona: può curare i reni cistici. Tuttavia, anche in Svizzera gli organi dei donatori scarseggiano, per cui molti pazienti sono in lista d'attesa per un nuovo organo.

Reni cistici: cosa si può fare da soli

Si può anche fare qualcosa da soli, attraverso uno stile di vita sano, per evitare che i reni siano messi ulteriormente a dura prova e che i sintomi aumentino. Alcuni suggerimenti:

• Controllate regolarmente la pressione arteriosa, che dovrebbe essere ben regolata su livelli sani a lungo termine;
• Seguire una dieta sana: consumare molta frutta, verdura e prodotti integrali. E bevete a sufficienza. Siate parsimoniosi con il sale, che è considerato un fattore di pressione sanguigna. E consumare bevande contenenti caffeina solo moderatamente;
• Muoversi molto nella vita quotidiana e praticare sport, preferibilmente di resistenza. Tra questi, l'escursionismo, il nordic walking, il nuoto o il ciclismo;
• Mantenere un peso sano e normale: il sovrappeso o l'obesità possono esacerbare l'ipertensione esistente. Se siete in sovrappeso, cercate di perdere qualche chilo. Il modo migliore per farlo è seguire una dieta sana, fare molto esercizio fisico nella vita quotidiana e praticare sport;
• Smettere di fumare: anche questo ha un effetto negativo sulla pressione sanguigna. Se siete fumatori, cercate di smettere di fumare. Alcune persone hanno bisogno di diversi tentativi per diventare finalmente non fumatori. Non lasciatevi quindi scoraggiare dalle battute d'arresto, ma riprovate. Cercate un supporto professionale se non riuscite a farlo da soli;
• Garantire un sufficiente relax nella vita quotidiana. Fate pause regolari in cui il corpo possa recuperare. Anche le tecniche di rilassamento, come il training autogeno o il rilassamento muscolare progressivo, secondo Jacobson, sono utili;
• Assumere regolarmente i farmaci, ad esempio contro l'ipertensione.