Collagenosi mista

Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario si dirige contro le strutture dell'organismo. Le ragioni di questo "malfunzionamento" non sono chiare. Tuttavia, è probabile che vi sia una predisposizione genetica. Nella collagenosi mista possono verificarsi alterazioni cutanee e vascolari, dolori muscolari e articolari e coinvolgimento degli organi interni.

Il nome "malattia mista del tessuto connettivo" (MCTD) deriva dal fatto che le persone colpite presentano una miscela di sintomi di diversi quadri clinici. Questi includono la sclerosi sistemica, il lupus eritematoso sistemico, la polimiosite e l'artrite reumatoide.

Le cause della collagenosi mista sono ancora in gran parte sconosciute. Tuttavia, una predisposizione genetica sembra giocare un ruolo nella "cattiva regolazione" del sistema immunitario, la cui attivazione porta poi alla manifestazione di questa malattia autoimmune. I sintomi sono estremamente vari e colpiscono un'ampia gamma di strutture e organi: vasi, pelle, muscoli e articolazioni - e in alcuni casi anche cuore, polmoni, tratto gastrointestinale o, più raramente, il sistema nervoso.

La malattia viene trattata con farmaci antinfiammatori come i glucocorticosteroidi ("cortisone") e altri immunosoppressori. Questi vengono utilizzati per riequilibrare l'attività del sistema immunitario.

Collagenosi mista - frequenza ed età

Non si sa quante persone siano effettivamente affette dalla malattia del tessuto connettivo misto. Gli esperti stimano una frequenza di circa uno-nove persone ogni 100.000. Le donne soffrono di questa malattia autoimmune molto più spesso degli uomini. A seconda della letteratura, il rapporto è di circa quattro-dieci donne per un uomo. La malattia compare di solito per la prima volta tra i 15 e i 35 anni, a volte solo intorno ai 50 anni. 

Le cause della collagenosi mista sono ancora in gran parte oscure. A causa di una predisposizione genetica, il sistema immunitario considera le cellule sane del corpo come malate o estranee e non riesce a distinguere l'amico dal nemico. L'attacco del sistema immunitario alle strutture dell'organismo può danneggiarle.

I sintomi della collagenosi mista sono molto vari. Il motivo è che si tratta di una miscela di sintomi di diverse malattie autoimmuni:

• Sclerosi sistemica;
• Lupus eritematoso sistemico (LES);
• Polimiosite;
• Artrite reumatoide.

Queste malattie autoimmuni colpiscono il tessuto connettivo molle e le strutture dure come le ossa e le articolazioni. I sintomi si manifestano quindi su pelle, muscoli, articolazioni e organi interni. Possono essere colpiti contemporaneamente o uno dopo l'altro. Anche la gravità dei sintomi varia da individuo a individuo.

Alla luce del numero e della varietà dei sintomi, è importante sottolineare quanto segue: non tutte le persone affette da connettivite mista devono sviluppare tutti i sintomi. Anche l'intensità varia notevolmente da persona a persona.

Le cause della malattia del tessuto connettivo misto non sono ancora sufficientemente conosciute. Pertanto, non è possibile prevenire la malattia del tessuto connettivo misto. Non si conoscono nemmeno misure speciali per la diagnosi precoce. Pertanto, la regola generale è: consultare tempestivamente il medico in presenza di sintomi che non scompaiono e che non si riescono a classificare.

Decorso e prognosi nella malattia mista del tessuto connettivo

Il decorso e la prognosi della malattia del tessuto connettivo misto non possono essere generalmente previsti. Molte persone colpite presentano solo sintomi lievi. Tuttavia, in alcuni pazienti il decorso può anche essere più grave, soprattutto se sono colpiti organi interni (ad esempio polmoni, cuore). La connettivite mista è una malattia cronica che non può essere curata e può essere associata a ricadute. Tuttavia, molti sintomi possono essere trattati bene, tanto che per molte persone colpite la qualità della vita è appena limitata e possono vivere una vita quotidiana normale. La prognosi dipende dal coinvolgimento degli organi, soprattutto dei polmoni (polmonite/fibrosi, ipertensione vascolare polmonare). Pertanto, la diagnosi e la terapia precoci sono molto importanti.

Per la collagenosi mista, i trattamenti sono utilizzati come per i singoli quadri clinici: sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico, polimiosite e artrite reumatoide. Trattiamo ogni persona colpita individualmente, a seconda del tipo e della gravità dei sintomi, ma anche dell'estensione della malattia. In alcune persone sono colpiti diversi organi e il trattamento è più intensivo. Inoltre, gioca un ruolo importante il fatto che la malattia sia attiva o meno. Il medico deve avere molta esperienza nella terapia delle collagenosi, che viene effettuata in un centro specializzato come l'USZ. Creiamo un concetto terapeutico individuale per ogni paziente che tenga conto della presentazione e della gravità della malattia. Il concetto terapeutico viene infine adattato su base continuativa.