Difetti immunitari

Un'immunodeficienza significa che una parte del sistema immunitario non è sufficientemente funzionale. Le persone colpite non sono in grado di difendersi adeguatamente da agenti infettivi come batteri, virus, funghi o parassiti.

Immunodeficienze primarie o secondarie

I difetti possono essere classificati come segue:

• Immunodeficienza primaria: la malattia è congenita, quindi la predisposizione alla suscettibilità alle infezioni esiste già nel neonato. Tuttavia, i sintomi non compaiono sempre subito dopo la nascita, ma spesso più tardi nella vita;
• Immunodeficienza secondaria: più spesso, una persona acquisisce un'immunodeficienza nel corso della vita. Questa può essere causata, ad esempio, da malattie tumorali, infezioni (ad esempio l'HIV) o farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

L'indebolimento del sistema immunitario si manifesta in genere con malattie infettive ripetute, che spesso sono più persistenti e durano più a lungo del solito. Gli agenti patogeni hanno vita facile quando il sistema immunitario dell'organismo non funziona correttamente.

Immunodeficienze primarie: molti quadri clinici diversi
La maggior parte delle immunodeficienze primarie sono ereditarie. I genitori trasmettono quindi i geni difettosi ai figli. Ad oggi sono noti più di 350 quadri clinici che vengono annoverati tra le immunodeficienze primarie. Possono interessare diverse parti del sistema immunitario, come i vari sottogruppi di globuli bianchi come i linfociti o i fagociti, gli anticorpi o il sistema del complemento.

Alcuni esempi:

• Difetti combinati delle cellule T e B: Immunodeficienza combinata grave (SCID);
• Immunodeficienze in cui la carenza di anticorpi è evidente: Ipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia, sindrome da immunodeficienza variabile (CVID), deficit di sottoclassi IgG e deficit di IgA;
• Difetti nel numero e nella funzione dei fagociti (fagociti): Granulomatosi settica/cronica (CGD), Neutropenia cronica severa;
• Altre immunodeficienze: ad esempio sindromi autoinfiammatorie, sindrome di DiGeorge, sindrome di Wiskott-Aldrich, atassia teleangectasia/sindrome di Louis Bar.

Il trattamento varia da immunodeficienza a immunodeficienza. Ad esempio, si ricorre a una protezione preventiva contro le infezioni, ad esempio con antibiotici o altri antinfettivi. Nel caso di una carenza di anticorpi, si ricorre a infusioni di immunoglobuline. In caso di immunodeficienze molto gravi, può essere indicato un trapianto di cellule staminali. 

Immunodeficienza - frequenza ed età

Le immunodeficienze congenite sono rare. In Svizzera, circa una persona su 1.000 è affetta da una forma lieve di immunodeficienza congenita. Una forma grave colpisce circa una persona su 10.000. Le immunodeficienze secondarie, invece, sono più comuni.

Le immunodeficienze possono manifestarsi nell'infanzia e nell'adolescenza, ma anche in età adulta. Nel caso delle immunodeficienze primarie, fino al 50% dei pazienti ha più di 25 anni al momento della diagnosi.

Il sistema immunitario è composto da diversi sistemi che si completano a vicenda nel loro lavoro. Si tratta dei globuli bianchi, dei fagociti, delle sostanze di difesa (immunoglobuline) e del sistema del complemento. Quest'ultimo è costituito da più di 25 proteine che circolano nel plasma sanguigno e sono una parte importante del sistema di difesa innato. L'immunodeficienza può interessare uno o più di questi sistemi.

Immunodeficienze primarie: Cause

La causa delle immunodeficienze primarie risiede nei geni, quindi la malattia è solitamente ereditaria. Talvolta, tuttavia, l'alterazione genica si verifica spontaneamente nel corso della vita.

Immunodeficienze secondarie: Cause

In questo caso, una persona non nasce con l'immunodeficienza, ma la acquisisce nel corso della vita. Le cause possono essere diverse:

• Malattie tumorali, soprattutto del sistema ematopoietico, come la leucemia o il cancro dei linfonodi;
• Infezioni (ad es. HIV, morbillo);
• Farmaci, ad esempio immunosoppressori (farmaci che sopprimono il sistema immunitario, ad esempio dopo un trapianto di organi), citostatici (chemioterapia per il cancro), glucocorticoidi (ad esempio cortisone che riduce l'infiammazione e rallenta il sistema immunitario).

I sintomi di un'immunodeficienza dipendono dal tipo di immunodeficienza e dalla sua gravità. Alcuni soggetti presentano solo sintomi lievi o assenti, tanto che il sospetto viene espresso solo in età adulta. In altri casi, invece, l'immunodeficienza si manifesta precocemente. I sintomi sono molto gravi e seri e possono persino essere pericolosi per la vita.

Il sintomo più importante di un'immunodeficienza primaria e secondaria è la maggiore suscettibilità alle infezioni. Quando la potenza del sistema immunitario si riduce, agenti patogeni come batteri, virus, funghi o parassiti hanno vita più facile. Invadono il corpo, si moltiplicano e causano sintomi. Questi includono, ad esempio, febbre, tosse, nausea e vomito o diarrea.

• Una caratteristica tipica di un'immunodeficienza è la maggiore frequenza delle infezioni;
• Durano più a lungo;
• Sono più gravi e più spesso associati a complicazioni.

I medici hanno sviluppato diversi criteri per bambini e adulti che sono considerati segnali di allarme per un'immunodeficienza primaria. Come se non bastasse, spesso le immunodeficienze non si manifestano da sole, ma sono associate a reazioni autoimmuni.

Immunodeficienza congenita nei bambini: Dieci segni e sintomi di allarme

1. Due o più casi di polmonite all'anno;
2. Due o più infezioni sinusali gravi o più di otto infezioni dell'orecchio medio all'anno;
3. Due o più infezioni gravi all'anno, ad esempio meningite e infiammazione del midollo osseo.
4. Rivestimenti permanenti nella bocca dovuti a funghi o infestazioni di altre aree cutanee dopo il primo anno di vita
5. Infezione ricorrente con agenti patogeni normalmente innocui, come i micobatteri atipici;
6. Ascessi cutanei e d'organo profondi e ripetuti (raccolte di pus) o arrossamenti cronici sulle mani e sui piedi dei bambini;
7. Assunzione di antibiotici che non producono un miglioramento significativo nemmeno dopo due mesi;
8. Immunodeficienze primarie in famiglia;
9. Malattie che si verificano dopo vaccinazioni vive, ad esempio contro il morbillo, la varicella, la poliomielite o i rotavirus;
10. Mancata crescita e scarso peso corporeo.

Immunodeficienza primaria negli adulti: Sei segni e sintomi di allarme

1. Quattro o più infezioni all'anno che i medici hanno dovuto trattare con antibiotici. Esempi: infezione dell'orecchio medio, bronchite, sinusite o polmonite;
2. Infezioni ricorrenti o un lungo trattamento con antibiotici per un'infezione;
3. Due o più infezioni batteriche gravi, ad es. osteomielite, meningite, avvelenamento del sangue;
4. Due o più polmoniti nell'arco di tre anni diagnosticate da un radiologo;
5. Infezione da un patogeno insolito o in un sito raro;
6. Immunodeficienza primaria in famiglia.

In presenza di tali sintomi, consultare sempre un medico. Potrebbe trattarsi di un'immunodeficienza primaria.

Non è possibile prevenire un'immunodeficienza congenita perché i geni svolgono un ruolo importante. E non è possibile influenzarli. A volte le cause non sono ancora note, per cui le misure preventive non sarebbero efficaci.

Anche nel caso delle immunodeficienze secondarie, la prevenzione è difficilmente possibile. Questo perché spesso le cause sono altre malattie, come tumori e infezioni, o l'uso di farmaci.

Non sono note misure speciali per la diagnosi precoce di un'immunodeficienza. I medici stanno discutendo lo screening neonatale per diagnosticare e trattare tempestivamente i casi particolarmente gravi di immunodeficienze congenite. Si tratta, ad esempio, dell'immunodeficienza combinata grave (SCID), che è rapidamente fatale senza terapia.

Per il resto, il consiglio generale è: consultate sempre un medico, voi stessi o il vostro bambino, se si verificano infezioni frequenti, anche prolungate e gravi.

Decorso e prognosi nell'immunodeficienza

Il decorso e la prognosi di un'immunodeficienza non possono essere generalmente previsti. Dipendono dal tipo di immunodeficienza e dalla sua gravità. Il decorso della malattia può variare notevolmente da persona a persona, perché a volte rimangono funzioni residue del sistema immunitario. In questo caso, l'organismo può difendersi dagli agenti patogeni in una certa misura e il decorso è meno grave.

Inoltre, alcune immunodeficienze, come la carenza di anticorpi, possono essere trattate bene. La prognosi è quindi favorevole. Tuttavia, le immunodeficienze primarie non sono ancora curabili.
Alcune immunodeficienze congenite sono così gravi che diventano rapidamente pericolose per la vita e sono fatali senza un trattamento rapido. La forma più grave di immunodeficienza congenita è l'immunodeficienza combinata grave (SCID). Senza un trapianto di midollo osseo, i bambini soffrono di infezioni potenzialmente letali e spesso non sopravvivono al primo anno di vita.

Nel caso delle immunodeficienze secondarie, la malattia di base (ad esempio cancro, HIV/Aids) ha un'influenza decisiva sul decorso e sulla prognosi. Da ciò dipendono anche le possibilità di sopravvivenza.

Il trattamento di un'immunodeficienza dipende dal tipo e dalla gravità della stessa. È sempre importante che a trattare la malattia siano medici esperti in immunodeficienze.