Emocromatosi

L'organismo ha urgente bisogno di ferro per costruire nuovi globuli rossi. Nelle malattie da accumulo di ferro, tuttavia, assorbe più ferro di quanto ne abbia bisogno per la produzione di sangue. Normalmente, l'organismo regola automaticamente la quantità di ferro che entra nel sangue attraverso la mucosa intestinale. Nelle persone sane, si tratta di uno o due milligrammi di ferro al giorno. Il ferro viene poi espulso attraverso il sudore, le feci o l'urina. Nell'emocromatosi, invece, l'intestino assorbe circa tre o quattro millilitri di ferro al giorno. Il ferro in eccesso si deposita nel fegato e nelle articolazioni e, più raramente, nel pancreas, nel cuore e nell'ipofisi. Se la malattia da accumulo di ferro non viene individuata, può avere gravi conseguenze fisiche. La malattia può portare a danni irreparabili agli organi, come il fegato o le articolazioni.

Ci sono persone che hanno un sovraccarico di ferro ereditario, ovvero l'emocromatosi ereditaria.

Malattia da accumulo di ferro: ereditaria o acquisita

L'emocromatosi ereditaria si eredita in modo autosomico recessivo, cioè quando entrambi i genitori trasmettono il difetto genetico ai figli. Il gene più comunemente colpito è l'HFE, un gene che influisce sulla formazione delle proteine responsabili dell'assorbimento del ferro. È la malattia ereditaria più comune in Europa e gli uomini sono più spesso colpiti delle donne. L'emocromatosi ereditaria viene solitamente diagnosticata tra i 40 e i 60 anni. In casi molto rari, si manifesta prima dei 30 anni (emocromatosi giovanile) o addirittura nel grembo materno (emocromatosi neonatale).

Non tutti i soggetti con il difetto genetico sviluppano un sovraccarico di ferro; ciò è dovuto molto probabilmente a fattori ambientali aggiuntivi e/o ad altre alterazioni genetiche. Per questo motivo l'emocromatosi ereditaria di solito si manifesta solo nel corso della vita adulta. Gli uomini di solito sviluppano il sovraccarico di ferro prima delle donne. Questo perché le donne perdono ferro durante le mestruazioni e la gravidanza.

Non esiste un modo per prevenire l'emocromatosi ereditaria. Al massimo, le persone colpite possono cercare di consumare meno ferro nella loro dieta. La carne rossa, i legumi come lenticchie e fagioli, le noci e i prodotti integrali contengono molto ferro. Le persone colpite dovrebbero anche evitare l'alcol. Se state pianificando di avere figli, potreste essere in grado di scoprire attraverso uno screening familiare se il gene in questione è presente in entrambi i partner. I segmenti genici C282Y e H63D del gene HFE sono i fattori scatenanti - in questo caso la FE di "ferrum" (ferro) indica già l'importanza del gene.

Sovraccarico di ferro acquisito (secondario)

Nel sovraccarico di ferro acquisito, il sovraccarico di ferro è tipicamente causato da un'assunzione eccessiva di ferro (il più delle volte attraverso trasfusioni di sangue o, meno frequentemente, attraverso la somministrazione diretta di ferro), da malattie del fegato (come epatiti, danni epatici dovuti all'alcol) o da malattie ematopoietiche (compresa la talassemia).

• Epatite B e C;
• Frequenti trasfusioni di sangue;
• Malattie metaboliche come la porfiria cutanea tarda;
• Anemia infantile dovuta a un disturbo della formazione dell'emoglobina (talassemia major);
• Disturbo ereditario dell'incorporazione del ferro (anemia sideroblastica);
• Aumento della degradazione dei globuli rossi (anemia emolitica).

I sintomi dell'emocromatosi compaiono solitamente in età adulta, negli uomini dopo i 40 anni e nelle donne più tardi. I primi segni sono piuttosto aspecifici, come affaticamento, debolezza o dolori articolari. Se l'emocromatosi non viene trattata, la deposizione di ferro porta a ulteriori danni conseguenti, a volte gravi, quali:

• Cirrosi epatica (cicatrizzazione del fegato) e cancro al fegato;
• Elevati livelli di zucchero nel sangue come conseguenza del diabete mellito;
• Problemi alla tiroide;
• Insufficienza cardiaca;
• Cambiamento del colore della pelle;
• Disfunzione erettile.

È importante individuare precocemente l'emocromatosi ereditaria perché un trattamento tempestivo può prevenire i danni secondari. Oggi l'emocromatosi ereditaria viene spesso diagnosticata in giovane età perché un membro della famiglia ne è già affetto. Pertanto, in circa tre pazienti su quattro affetti da emocromatosi ereditaria, la diagnosi viene fatta prima della comparsa dei sintomi.

Quanto prima viene individuata una malattia da accumulo di ferro, tanto meglio è per il paziente. Questo perché la malattia non causa alcun danno all'inizio. Se il difetto genetico dell'emocromatosi viene scoperto durante l'infanzia o l'adolescenza e la persona colpita viene esaminata attentamente e trattata se necessario, la malattia non comporta alcun pericolo o restrizione. Tuttavia, se l'organismo accumula ferro per un lungo periodo di tempo senza che il problema venga riconosciuto, il danno non può più essere riparato. In quest'ultimo caso, la qualità della vita o, in casi estremi, persino la durata della vita possono essere significativamente ridotte. La cirrosi epatica, in particolare, può portare al cancro del fegato e all'insufficienza epatica. Tuttavia, anche nel caso della malattia secondaria da accumulo di ferro, il trattamento può portare a un significativo miglioramento della qualità della vita.