Emofilia

Le persone colpite mancano di alcuni fattori del sangue responsabili della coagulazione. Anche una piccola ferita, un urto o un colpo possono scatenare un'emorragia esterna o interna difficile da fermare. Nei casi più gravi, si verifica un'emorragia spontanea. L'emofilia colpisce i bambini maschi; le donne trasmettono il gene alterato e solo raramente si ammalano. In Svizzera, un bambino ogni 10.000 nasce con l'emofilia A e uno ogni 50.000 nasce con la B. Grazie alla ricerca medica e alla scienza che rendono possibile una terapia migliore, le persone colpite possono ora condurre una vita quasi normale. Una potenziale cura è oggetto di studi di terapia genica.

L'emofilia è anche chiamata la malattia dei re, perché questa malattia ereditaria era comune tra l'aristocrazia europea a causa della politica matrimoniale selettiva e ristretta. L'albero genealogico della Regina Vittoria mostra chiaramente come il difetto genetico sia stato trasmesso attraverso le generazioni. Il destino del più giovane e ultimo figlio dello zar, Alexei Nikolayevich Romanov, è ben noto. Aveva ereditato il disturbo ereditario della coagulazione attraverso la madre, una nipote della regina Vittoria. I suoi educatori erano costantemente sotto stress perché al loro vivace allievo non era permesso di scatenarsi. Una piccola spinta e il ragazzo aveva grossi lividi, un inciampo e una caduta e soffriva di dolori dovuti a emorragie muscolari o articolari.

Quando una persona sana cade, sbatte o si ferisce, alcuni fattori di coagulazione assicurano che l'emorragia proveniente dai vasi sottili danneggiati venga rapidamente arrestata. Nei pazienti affetti da emofilia, questi fattori mancano nel sangue. Gli esperti distinguono due forme di emofilia:

• Emofilia A: è la forma più comune di questa malattia ereditaria, in cui manca il fattore VIII della coagulazione;
• Emofilia B: una forma molto più rara, in cui il fattore IX non è presente.

Esistono anche altre forme di disturbi della coagulazione del sangue, la più comune delle quali è la sindrome di Von Willebrand. Essa colpisce un fattore chiamato fattore di Von Willebrand dal nome del suo scopritore. Sia gli uomini che le donne soffrono di questo difetto genetico. Le persone affette spesso non presentano alcun sintomo, per cui questa forma di disturbo della coagulazione viene scoperta raramente.

Molto raramente, l'emofilia acquisita spontaneamente si manifesta improvvisamente in persone precedentemente sane perché gli anticorpi dell'organismo bloccano un fattore di coagulazione. Il fenomeno colpisce sia donne che uomini e si verifica più frequentemente in età avanzata.
I pazienti con emofilia congenita possono anche sviluppare anticorpi, i cosiddetti inibitori, contro i fattori di coagulazione somministrati, per cui la terapia non è più efficace. Pertanto, sono necessari esami regolari e, se necessario, la terapia deve essere adattata.

Emofilia - ereditarietà

L'emofilia è causata da un'alterazione del gene sul cromosoma X, che fa sì che alcuni fattori della coagulazione non si formino o siano inattivi. Si presume che la maggior parte dei bambini erediti il gene alterato dai genitori e che l'alterazione del gene si formi spontaneamente nel 30-50%.

L'emofilia è ereditata in modo recessivo. La mutazione si trova sul cromosoma X, di cui le donne ne hanno due e gli uomini solo uno. Le donne ereditano un cromosoma X dal padre e uno dalla madre, quindi nel caso di questa malattia ereditaria hanno un cromosoma X sano e uno alterato. Questo spiega perché possono rimanere asintomatiche e trasmettere comunque la malattia. Le donne sono quindi portatrici di emofilia, nel linguaggio tecnico sono anche chiamate conduttrici (lat. conducere - mettere insieme).

Gli uomini hanno un solo cromosoma X e lo ricevono dalla madre: se ereditano il gene alterato, si ammalano. Se ricevono il cromosoma X sano, non hanno la malattia ereditaria. Questo spiega perché non tutti i figli di una donna con un cromosoma dell'emofilia sono necessariamente affetti dalla malattia. 

Se già da piccolo il bambino presenta lividi insolitamente frequenti, i cosiddetti ematomi, questo può essere un segno di emofilia grave. I sintomi dell'emofilia si manifestano di solito nell'infanzia, quando il bambino diventa più indipendente e attivo. Anche piccoli urti o lesioni provocano un'emorragia importante nelle articolazioni interessate e nei tessuti circostanti. Ciò è associato al dolore. Il grado di emofilia può variare:

• Emofilia lieve: l'emorragia si verifica solo in seguito a provocazioni, durante interventi chirurgici o dal dentista o dopo incidenti;
• Emofilia moderata: anche le ferite minori causano emorragie;
• Emofilia grave: l'emorragia può verificarsi anche senza una causa scatenante, l'emorragia nelle articolazioni provoca forti dolori.

Piccole lacerazioni o abrasioni non si notano all'inizio perché nell'emofilia le piastrine del sangue sono intatte e garantiscono la formazione di una piccola crosta. Tuttavia, se la ferita sanguina costantemente dall'interno, la crosta si lacera ripetutamente e la ferita non può chiudersi.

Se avete una storia familiare di emofilia, dovete rivolgervi a un centro specializzato se desiderate avere un figlio. Se a vostro figlio è stata diagnosticata questa malattia ereditaria, dovrete affrontare una sfida, ma le opzioni terapeutiche oggi disponibili consentono a voi e a vostro figlio di godere di un'elevata qualità di vita. Sul sito web della Società Svizzera per l'Emofilia (SHG), ad esempio, troverete ulteriori aiuti e supporto, nonché i recapiti di tutti i centri per l'emofilia in Svizzera. In caso di emofilia grave, i genitori o le persone colpite possono imparare a somministrare da soli i fattori di coagulazione mancanti. Le persone affette da emofilia devono fare attenzione agli antidolorifici: tutti i farmaci contenenti acido acetisalicilico (ASA) o altri antinfiammatori e gli antidolorifici che inibiscono la funzione delle piastrine del sangue sono tabù, in quanto comportano un aumento delle emorragie.

In Svizzera, i pazienti affetti da emofilia hanno una propria carta d'identità d'emergenza, che il vostro centro emofilia sarà lieto di rilasciarvi. Questa carta contiene una dose di emergenza del preparato corrispondente e la persona da contattare in caso di emergenza.