Feocromocitoma

Le cause rimangono spesso poco chiare; tuttavia, circa un terzo di tutti i feocromocitomi è dovuto ad alterazioni genetiche. Ad esempio, il feocromocitoma si verifica nelle malattie ereditarie della sindrome di Von Hippel-Lindau, della neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2) o della neurofibromatosi di tipo 1. Il trattamento di scelta è la chirurgia. Il trattamento di scelta è la chirurgia.

Il feocromocitoma è un tumore che di solito si sviluppa nella midollare surrenale, di solito solo da un lato. Di solito è benigno e solo raramente (circa il 10%) è maligno. L'origine del feocromocitoma risiede nelle cosiddette cellule cromaffini. Si tratta di speciali cellule ghiandolari della midollare surrenale che rilasciano principalmente gli ormoni dello stress adrenalina e noradrenalina e, meno frequentemente, la sostanza messaggera dopamina. Queste sostanze appartengono al gruppo delle catecolamine, che aumentano la pressione sanguigna. Esistono anche feocromocitomi, che si sviluppano da cellule cromaffini esterne alla midollare surrenale. I medici li chiamano paragangliomi.

Un feocromocitoma può causare ipertensione arteriosa quando rilascia grandi quantità di catecolamine. Le persone colpite accusano anche sintomi come mal di testa, sudorazione, vertigini o aritmia cardiaca. Tuttavia, questi sintomi tipici si verificano solo nel 50% dei casi. Le catecolamine ci aiutano anche a diagnosticare il feocromocitoma. Determiniamo i loro prodotti di degradazione nel sangue o nelle urine.

Il trattamento di un feocromocitoma consiste in un'operazione per rimuovere la ghiandola surrenale insieme al tumore. Prima di questo intervento, tuttavia, le persone colpite devono assumere per alcuni giorni speciali farmaci per abbassare la pressione sanguigna. Altrimenti, durante l'anestesia o l'intervento chirurgico, i tumori possono rilasciare quantità di catecolamine potenzialmente letali e aumentare in modo massiccio la pressione sanguigna. 

Feocromocitoma - incidenza ed età

Non esistono dati precisi sulla frequenza del feocromocitoma. Tuttavia, si stima che circa due abitanti su un milione all'anno sviluppino questo tumore. In realtà, i numeri potrebbero essere più alti perché il feocromocitoma è difficile da diagnosticare e spesso non viene individuato per molto tempo.
In linea di principio, il tumore può colpire persone di qualsiasi età. Sembra esserci un picco di frequenza tra i 30 e i 40 anni. Il tumore colpisce inoltre entrambi i sessi in egual misura. Ulteriori dati sul feocromocitoma sono:

• Circa l'85-90% di tutti i feocromocitomi si sviluppano all'interno della ghiandola surrenale, gli altri sono localizzati all'esterno;
• In circa il 20-25% si sviluppano in entrambe le ghiandole surrenali;
• Circa il 75% dei tumori si sviluppa sporadicamente (forme sporadiche). Per un terzo, le ragioni risiedono in una predisposizione genetica (forme familiari).

Le cause del feocromocitoma, soprattutto nelle forme sporadiche, sono spesso poco chiare. Diverso è il caso dei feocromocitomi familiari, in cui vari geni sono alterati e coinvolti nello sviluppo. Talvolta i tumori della midollare surrenale sono poi maligni e in molti casi sono anche associati ad altri tumori o malattie.

Alcuni esempi:

• Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 a/b (MEN): il gene RET è alterato. Il rischio che il tumore sia maligno è del 3-5%;
• Sindrome di Von Hippel-Lindau: è interessato il gene VHL. Il rischio che il tumore sia maligno è di circa il 5%;
• Neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di Recklinghausen): Il gene NF1 è alterato. Il rischio che il feocromocitoma sia maligno è di circa il 10%;
• Sindrome del paraganglioma di tipo 1: l'alterazione colpisce il gene SDHD - il rischio di malignità è di circa il 23%;
• Sindrome del paraganglioma di tipo 2: il gene SDHB è mutato. Circa il 50% dei feocromocitomi è maligno.

Un feocromocitoma può causare un'ampia varietà di sintomi. Il sintomo più importante e frequente è la pressione alta (ipertensione). La sua caratteristica è che non può essere abbassata a sufficienza e riportata a valori normali nemmeno con il trattamento farmacologico. L'aumento della pressione arteriosa è rilevabile nella maggior parte delle persone affette da feocromocitoma. La causa è l'aumentato rilascio di catecolamine che aumentano la pressione sanguigna, come l'adrenalina e la noradrenalina.

Alcune persone hanno livelli di pressione arteriosa costantemente troppo elevati (ipertensione permanente). Altri, invece, subiscono frequenti attacchi di pressione alta. In questi casi la pressione arteriosa sale vertiginosamente, talvolta fino a valori superiori a 300 mmHg. Questi attacchi di ipertensione iniziano spesso durante uno sforzo fisico. Possono durare da cinque a dieci minuti, poi la pressione arteriosa si abbassa di nuovo.

Inoltre, possono manifestarsi altri sintomi:

• Mal di testa;
• Sudorazione, sudorazione;
• Pallore del viso;
• Palpitazioni, polso accelerato, aritmia cardiaca;
• Vertigini;
• Stanchezza;
• Nausea;
• Perdita di peso;
• Nervosismo, irrequietezza;
• Stati d'ansia e di panico;
• Aumento della glicemia (iperglicemia).

Rivolgetevi sempre tempestivamente a noi se avete la pressione alta o avvertite altri sintomi insoliti.

Tuttavia, alcune persone colpite non presentano alcun sintomo e il tumore viene scoperto come reperto accidentale durante la diagnostica per immagini generale. Solo la diagnostica ormonale porta alla diagnosi finale.

In molti casi le cause del feocromocitoma sono sconosciute. Pertanto, nei casi sporadici non è possibile prevenire il tumore della midollare surrenale. Inoltre, non esistono misure speciali di diagnosi precoce per il feocromocitoma. A volte lo si scopre per caso durante un altro esame. È sempre necessario consultare un medico in presenza di sintomi come l'ipertensione arteriosa (permanente o convulsiva). Questo vale anche per le aritmie cardiache, la sudorazione abbondante o il mal di testa, soprattutto se si verificano più sintomi insieme.

Tuttavia, in circa il 25-40% delle persone affette da feocromocitoma, i fattori ereditari svolgono un ruolo importante. In questo caso, è opportuno sottoporre a regolari esami preventivi, ad esempio, i membri sani della famiglia che presentano le mutazioni genetiche corrispondenti. 

Se soffrite di una malattia genetica nota, come la neurofibromatosi di tipo 1, la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 a/b, la sindrome di Von Hippel-Lindau o la sindrome del paraganglioma, dovete farvi monitorare attentamente e regolarmente da un endocrinologo. In questo modo, un feocromocitoma può essere individuato e trattato precocemente.

Decorso e prognosi di un feocromocitoma

Il decorso e la prognosi del feocromocitoma non possono essere generalmente previsti. Innanzitutto, è importante sapere se il tumore è benigno (nella maggior parte dei casi) o maligno (più raramente). Inoltre, è importante sapere se siamo in grado di individuare e trattare il feocromocitoma in tempo.

Se può essere rimosso chirurgicamente, la prognosi è generalmente favorevole. La pressione sanguigna si normalizza e i sintomi scompaiono. Tuttavia, esiste il rischio che il feocromocitoma ritorni (recidiva). Pertanto, è molto importante sottoporsi a controlli annuali per tutta la vita.

Un feocromocitoma non rilevato e non trattato, invece, può avere diverse conseguenze. L'aumento permanente o intermittente della pressione arteriosa può danneggiare a lungo termine il sistema cardiovascolare. Inoltre, l'aumento della pressione nei vasi sanguigni mette a rischio altri organi.

Nel caso di un feocromocitoma maligno, il decorso e la prognosi possono variare notevolmente da persona a persona. Il tumore può essere aggressivo, crescere rapidamente e diffondersi. Altri, invece, si sviluppano più lentamente e si comportano più come un tumore benigno.

Come per tutti i tipi di cancro, quanto prima si scopre il tumore, tanto migliore è la prognosi. Se il tumore ha già dato metastasi ad altri organi, le possibilità di sopravvivenza peggiorano. Cinque anni dopo la diagnosi di feocromocitoma maligno, il 35-60% delle persone colpite è ancora vivo.

Il feocromocitoma viene trattato con un intervento chirurgico. Si asporta la ghiandola surrenale insieme al tumore. La procedura chirurgica è chiamata "surrenalectomia". Di solito operiamo in modo minimamente invasivo utilizzando la chirurgia keyhole. Questa endoscopia addominale (laparoscopia) funziona con poche piccole incisioni ed è considerata delicata. Se ciò non è possibile o se il feocromocitoma è maligno, si ricorre alla chirurgia a cielo aperto tramite incisione addominale.

Da sette a 14 giorni prima dell'intervento è necessario assumere farmaci speciali, chiamati alfa-bloccanti, per la pressione alta. Un principio attivo spesso utilizzato è la fenossibenzamina. Questo farmaco annulla l'effetto dell'adrenalina e della noradrenalina sui vasi sanguigni. Ciò consente di evitare episodi di ipertensione arteriosa durante l'anestesia e l'intervento chirurgico.