Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è abbreviata a livello internazionale con la sigla CF; in Germania questa malattia metabolica è nota anche come "mucoviscidosi". Se voi, un vostro parente o una persona cara siete affetti da fibrosi cistica, avete un disturbo delle ghiandole che formano il muco. La causa è un gene difettoso ereditato da entrambi i genitori.

Nella fibrosi cistica si forma un muco denso che colpisce quasi sempre i polmoni e spesso anche il pancreas e l'intestino. I sintomi tipici della fibrosi cistica sono quindi tosse con espettorato viscoso, dolore addominale e problemi digestivi. Anche i neonati e i bambini piccoli affetti da questa malattia metabolica presentano disturbi polmonari o intestinali.

Fibrosi cistica - frequenza ed età

Sebbene la fibrosi cistica sia una malattia rara in generale, è una delle malattie ereditarie più comuni: È la malattia metabolica genetica più comune in Europa occidentale. Circa il quattro per cento delle persone presenta un difetto genetico che consente di ereditare la fibrosi cistica. Tuttavia, ciò accade solo se anche il secondo genitore trasmette questa alterazione ereditaria. Questo accade in un neonato su circa 2.700. In Svizzera sono circa mille le persone che soffrono di fibrosi cistica. Tra queste, oggi ci sono più adulti che bambini, il che spiega il buon tasso di sopravvivenza.

La fibrosi cistica si manifesta solo quando entrambi i genitori hanno trasmesso un cosiddetto gene CFTR affetto da una mutazione. Le persone sane che hanno ereditato un solo gene CFTR mutato non sviluppano la fibrosi cistica, ma possono trasmettere la predisposizione a questa malattia ai loro figli.

Solo pochi decenni fa, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica raramente superava i vent'anni. Oggi, grazie ai moderni metodi di trattamento, molti pazienti affetti da fibrosi cistica vivono più del doppio.

A rigore, esiste un solo fattore di rischio per la fibrosi cistica: consiste nell'avere due genitori che presentano entrambi una particolare caratteristica nel loro patrimonio genetico. Si tratta di un gene mutato sul cromosoma numero 7, chiamato gene CFTR. Esso regola la produzione di una proteina chiamata "regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica", in breve CFTR.

La proteina CFTR assicura che i sali (ioni cloruro) siano trasportati senza problemi tra lo spazio interno ed esterno delle cellule del corpo. Tuttavia, il difetto del gene interrompe questo trasporto. Ciò porta alla disidratazione delle cellule e, in alcuni organi, alla formazione di secrezioni viscose (ad esempio, muco viscoso nelle vie respiratorie, negli organi digestivi, ecc.) I polmoni e il pancreas sono particolarmente colpiti.

Se voi (o vostro figlio) soffrite di fibrosi cistica, il muco viscoso si è accumulato nei polmoni. Le sottili cilia dei bronchi hanno difficoltà a trasportare questo muco viscoso verso la gola. Le conseguenze sono evidenti:

• Le vie aeree si restringono (ad esempio a causa dell'ostruzione del muco) e la respirazione diventa difficile;
• Poiché i batteri contenuti nel muco possono essere espulsi solo in misura insufficiente, è facile che si sviluppino infezioni delle vie respiratorie. Ciò comporta tosse, aumento della mancanza di respiro e infiammazione dei seni paranasali.

Quando viene diagnosticata la fibrosi cistica, è molto probabile che il muco viscoso blocchi i dotti sottili del pancreas. Il pancreas è quindi in grado di produrre e trasportare in modo insufficiente gli enzimi digestivi. Le possibili conseguenze sono:

• Dolore addominale;
• Flatulenza;
• Diarrea;
• Aumento patologico del contenuto di grasso nelle feci;
• Perdita di peso o assenza di aumento di peso;
• Se viene prodotta meno insulina: Diabete;
• Neonati a rischio di ostruzione intestinale

Negli uomini affetti da fibrosi cistica, il muco viscoso può bloccare i vasi deferenti. Il risultato è l'infertilità. Nelle donne, il muco si blocca spesso nelle tube di Falloppio, causando anch'esso infertilità.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, non è possibile evitarla adottando misure preventive. Se nella vostra famiglia ci sono casi noti di fibrosi cistica (CF, cystic fibrosis), potete ottenere informazioni e consigli presso un centro di consulenza genetica. Qui lavorano medici specializzati in genetica medica. Per saperne di più, ad esempio, potete rivolgervi alla Società Svizzera di Genetica Medica (SGMG).

La fibrosi cistica può essere individuata anche prima della nascita. Gli esperti si riferiscono a questa diagnosi prenatale. Un metodo che utilizziamo a questo scopo è chiamato amniocentesi. Durante l'amniocentesi si preleva il liquido amniotico dal sacco amniotico della donna incinta. Il laboratorio esamina se le cellule del nascituro così ottenute presentano alterazioni genetiche tipiche della fibrosi cistica. Al posto del liquido amniotico può essere prelevato anche un campione di placenta. Questa procedura è chiamata campionamento dei villi coriali.

Il 1° gennaio 2011 la Svizzera ha introdotto uno screening nazionale per i neonati per individuare la fibrosi cistica. Se la malattia viene diagnosticata precocemente, la prognosi migliora perché è possibile effettuare diagnosi e terapie complementari in una fase iniziale.

Decorso e prognosi della fibrosi cistica

Il decorso medio della fibrosi cistica e la sua prognosi sono migliorati notevolmente negli ultimi decenni e anni. Ciò è dovuto ai progressi nel trattamento di questa malattia ereditaria. Nel 1980, meno del 2% dei pazienti affetti da fibrosi cistica viveva fino all'età adulta; oggi la percentuale è superiore al 50%. Un bambino a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica poco dopo la nascita ha oggi buone probabilità di vivere almeno fino a 50 anni.

A causa della fibrosi cistica, anche la funzione del pancreas può essere limitata. Questo perché la funzione del pancreas è disturbata dal muco viscoso e gli enzimi digestivi non riescono più a raggiungere l'intestino. Gli enzimi sono importanti per la digestione e l'assorbimento dei nutrienti. Senza un trattamento medico efficace (sostituzione degli enzimi), possono verificarsi malnutrizione e disturbi della crescita.