Glaucoma congenito e giovanile

Il glaucoma congenito è una malattia congenita. La pressione intraoculare può essere elevata. La malattia oculare si manifesta alla nascita o nelle prime settimane di vita. Nella maggior parte dei casi, il glaucoma colpisce entrambi gli occhi, ma spesso non allo stesso livello. I segni tipici della malattia oculare sono lacrimazione, spasmi palpebrali e fotofobia. Gli occhi appaiono ingranditi, il che ha portato al nome di buphthalmia o buphthalmus (= occhio di bue). Anche la cornea può apparire torbida. Il glaucoma stesso è chiamato anche glaucoma.

Le cause del glaucoma congenito non sono ancora state chiarite con precisione. Presumibilmente la causa è un cattivo sviluppo del sistema di drenaggio dell'occhio alla fine della gravidanza e intorno alla nascita. Se l'umore acqueo non riesce a drenare a sufficienza, la pressione intraoculare aumenta e l'occhio cresce di più. Questo danneggia il nervo ottico. Gli scienziati ritengono che i geni siano coinvolti nel glaucoma congenito. Questo perché il glaucoma è più comune in alcune famiglie. I medici devono trattare la malattia oculare il prima possibile, di solito con l'aiuto di un'operazione. Senza un trattamento, la vista dei giovani pazienti si deteriorerà e, nel peggiore dei casi, continueranno a perdere la vista e diventeranno ciechi.

Il glaucoma giovanile, invece, colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti. La maggior parte dei pazienti non presenta sintomi all'inizio e non si accorge dell'aumento della pressione intraoculare. Spesso un esame di routine rivela casualmente la malattia oculare. Si manifesta sempre in entrambi gli occhi, ma può essere asimmetrica. Senza trattamento, la pressione intraoculare aumenta gradualmente e danneggia irreversibilmente il nervo ottico. La vista diminuisce e possono verificarsi limitazioni del campo visivo fino alla cecità.

I medici classificano il glaucoma - a seconda dell'età - in questo modo:

• Glaucoma congenito: si manifesta alla nascita o nel primo mese di vita;
• Glaucoma infantile: si sviluppa dal secondo mese di vita fino al secondo anno di vita;
• Glaucoma giovanile: si manifesta dal secondo anno di vita fino all'età adulta.

Glaucoma congenito e giovanile - incidenza ed età

Il glaucoma congenito è una malattia rara, ma è il glaucoma infantile più comune. I medici stimano un caso ogni 10.000-18.000 nascite. Il sesso maschile è più spesso colpito di quello femminile (rapporto di circa 3:2). Nel 70-80% dei pazienti sono colpiti entrambi gli occhi, ma spesso in misura diversa. Il glaucoma congenito è responsabile del 2-15% della cecità nei bambini.

Anche il glaucoma giovanile è relativamente raro. L'aumento della pressione intraoculare compare di solito tra i 10 e i 35 anni. In media, i pazienti hanno 18 anni quando viene loro diagnosticato. Anche la frequenza della malattia può essere solo stimata: Secondo il Gutenberg Health Study (2017), in Germania circa 1 persona su 44.000 soffre della malattia. Negli Stati Uniti, gli esperti stimano un caso su 50.000. Presumibilmente, queste cifre possono essere trasferite in una certa misura anche alla Svizzera.

Le cause del glaucoma congenito non sono ancora del tutto note. È probabile che al termine della gravidanza o poco dopo la nascita, alcune strutture dell'occhio - l'angolo camerale o la rete trabecolare - non siano sufficientemente mature. Di conseguenza, l'umore acqueo nell'angolo tra l'iride (pelle dell'iride) e la cornea (cornea) non riesce a drenare correttamente nella rete trabecolare. La rete trabecolare è un tessuto sciolto che funge da drenaggio principale per l'umore acqueo dell'occhio. Al microscopio, questa struttura sembra una spugna.  Tuttavia, poiché la produzione di umore acqueo continua a funzionare normalmente, la pressione intraoculare aumenta quando il deflusso si riduce.

Ecco come si sviluppa un'elevata pressione intraoculare

Il corpo ciliare produce costantemente nuovo umor acqueo. Questo perché fornisce nutrimento alla cornea e al cristallino. Se questo liquido non riesce a defluire a sufficienza, nell'occhio si accumula una pressione eccessiva, che si estende anche al corpo vitreo. Questo, a sua volta, preme sulla retina e finisce per schiacciare le fibre nervose sensibili del nervo ottico. Questo è l'inizio del glaucoma. Se la pressione persiste a lungo, il danno al nervo ottico è inevitabile. Non è più possibile ripararlo e la cecità è imminente.

Le cause di questo disturbo del deflusso dell'umore acqueo possono risiedere nei geni. I genitori possono trasmettere ai figli la predisposizione al glaucoma congenito. Gli scienziati hanno già trovato nelle famiglie colpite diversi geni alterati (mutati) che sono collegati al glaucoma congenito. Ad esempio, le mutazioni genetiche riguardano i geni CYP1B1, PITX2, PITX3, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B, MAF e MYOC. Tuttavia, in molti bambini il glaucoma si sviluppa sporadicamente. Non hanno ereditato il glaucoma congenito dai genitori.

Glaucoma giovanile: cause

Le cause del glaucoma giovanile sono simili a quelle della variante congenita: il deflusso dell'umore acqueo attraverso la rete trabecolare nel canale di Schlemm (il canale di deflusso) è disturbato. Tuttavia, l'aumento della pressione nell'occhio si verifica più tardi. L'angolo camerale e la rete trabecolare sono probabilmente meglio sviluppati, per cui l'aumento della pressione intraoculare si nota solo più tardi. Il glaucoma infantile è probabilmente simile. Poiché il sistema di deflusso è parzialmente maturo, la pressione intraoculare può essere ancora normale nei primi anni di vita. Con il progredire dell'infanzia, la pressione aumenta lentamente. Il glaucoma giovanile è relativamente spesso ereditario. I medici hanno rilevato mutazioni nei geni CYP1B1 e MYOC.

I sintomi del glaucoma congenito sono difficili da riconoscere perché i neonati, i lattanti e i bambini piccoli non sono ancora in grado di comunicare i loro sintomi. È quindi molto importante che i genitori siano particolarmente attenti ai loro figli e che chiedano subito consiglio al medico se notano qualcosa di insolito. Questi sintomi possono indicare un glaucoma congenito:

• Il bambino è irrequieto, irritabile, continua ad afferrare e sfregare gli occhi con le manine, piagnucola o piange: l'aumento della pressione intraoculare può essere doloroso;
• Il bambino ha occhi insolitamente grandi: questo è il risultato di un aumento della pressione intraoculare;
• Fotofobia: il bambino evita di guardare la luce;
• Occhi che lacrimano/strappano (epifora) - gli occhi appaiono rossi e lacrimosi;
• Spasmo palpebrale (blefarospasmo) - il bambino chiude spesso le palpebre come in uno spasmo.

I sintomi interessano solitamente entrambi gli occhi, ma di solito non nella stessa misura. I bambini di età superiore ai tre anni affetti da glaucoma infantile spesso sviluppano una miopia che continua a progredire. Senza trattamento, i bambini possono diventare ciechi perché il nervo ottico continua a essere danneggiato.

Il glaucoma giovanile di solito non presenta sintomi all'inizio. I medici spesso scoprono l'aumento della pressione intraoculare per caso, durante un esame di routine. Con il progredire del glaucoma giovanile, la vista di solito diminuisce in modo significativo. I pazienti sperimentano anche limitazioni del campo visivo. Riescono ancora a vedere cose e persone al centro del loro campo visivo, ma non gli oggetti più lontani. La percezione spaziale è quindi limitata. Ciò può essere evidente, ad esempio, quando si salgono le scale o nel traffico stradale.

Le cause del glaucoma congenito non sono ancora note con precisione. In molti casi, la malattia oculare si sviluppa sporadicamente, a volte è ereditaria. Tuttavia, non si può influire sui geni. Pertanto, non è possibile prevenire il glaucoma congenito. Lo stesso vale per il glaucoma giovanile.

Tuttavia, per una diagnosi precoce è importante rivolgersi a un medico ai primi sintomi. Egli potrà individuare la causa dei problemi oculari. In questo modo si può evitare che la pressione intraoculare aumenti, diventi troppo alta a lungo termine e danneggi gradualmente il nervo ottico. Se i medici effettuano la diagnosi in tempo e trattano il glaucoma congenito in tempo, è possibile evitare la cecità.

Per le famiglie con questo tipo di glaucoma, la diagnosi e la consulenza genetica sono un'opzione. Questo aiuta a determinare meglio il rischio della malattia.

Decorso e prognosi nel glaucoma congenito e giovanile

Il decorso e la prognosi del glaucoma congenito non possono essere generalmente previsti, ma variano da persona a persona. Entrambi dipendono in modo decisivo dal momento in cui i medici individuano la malattia oculare e quando trattano il glaucoma. Quanto più precoce è il trattamento, tanto migliore è la prognosi. Se il nervo ottico non è ancora danneggiato, la vista è preservata e spesso si può evitare la cecità. La maggior parte dei pazienti il cui glaucoma è stato trattato con successo nell'infanzia presenta una buona pressione intraoculare, un nervo ottico stabile e nessuna limitazione del campo visivo nel prosieguo della vita.

Nel glaucoma giovanile la prognosi è più favorevole, a patto che i medici facciano una diagnosi rapida e trattino la malattia dell'occhio in tempo.

Il trattamento del glaucoma congenito consiste nella chirurgia. I farmaci che abbassano la pressione intraoculare di solito non sono abbastanza efficaci e non sono nemmeno permanenti. L'intervento chirurgico deve essere eseguito il prima possibile dopo la diagnosi per evitare danni all'occhio e al nervo ottico. Questo vale soprattutto se la malattia dell'occhio è grave e la pressione oculare è molto alta. Esistono diverse tecniche chirurgiche. L'obiettivo di tutti i metodi chirurgici è migliorare il drenaggio dell'umore acqueo e quindi abbassare la pressione intraoculare.