Ipercolesterolemia

Il colesterolo è un importante elemento costitutivo dell'organismo. Appartiene ai lipidi (grassi) ed è necessario per la costruzione delle membrane cellulari. Il 95% del colesterolo umano si trova nelle cellule. Il colesterolo viene utilizzato anche per produrre vitamina D, acidi biliari e ormoni sessuali. Nell'ipercolesterolemia (iper = eccesso), il colesterolo nel sangue è eccessivo. Colpisce soprattutto le persone anziane, perché il livello di colesterolo totale aumenta in modo significativo con l'età.

La maggior parte del colesterolo viene prodotta dall'organismo stesso. Solo una piccola quantità viene assorbita attraverso gli alimenti. Se il colesterolo è troppo presente nel sangue, aumenta il rischio di arteriosclerosi (indurimento delle arterie). Il rischio di malattie cardiovascolari aumenta soprattutto in caso di scarso esercizio fisico, consumo di tabacco e forte sovrappeso. Pertanto, un valore troppo alto di colesterolo è considerato dannoso. Tuttavia, il modo in cui i valori devono essere interpretati nel dettaglio è stato discusso per anni. Nel 2019, la Società Europea di Cardiologia ESC e la Società Europea di Aterosclerosi EAS hanno abbassato molti valori soglia sulla base dei dati di nuovi studi. Sebbene anche altri fattori siano importanti, la riduzione del colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) è fondamentale per la prevenzione dell'aterotrombosi. 

Ipercolesterolemia familiare

Nell'ipercolesterolemia familiare - una malattia genetica ed ereditaria - le LDL sono particolarmente elevate (>5 mmol/L). L'ipercolesterolemia familiare si manifesta già nell'infanzia. Ciò significa che il rischio di depositi precoci nei vasi sanguigni è relativamente alto. Nella maggior parte delle famiglie, diversi membri sono colpiti da ipercolesterolemia e da ictus o infarti in giovane età. La diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare può essere fatta calcolando il punteggio DLNC (www.agla.ch). Tuttavia, il colesterolo LDL elevato può essere causato non solo da malattie ereditarie, ma anche da alcune altre patologie:

• Malattie metaboliche;
• Ipotiroidismo (tiroide poco attiva);
• Anoressia;
• Cancro al fegato;
• Ostruzione del dotto biliare;
• Malattie renali;
• Farmaci (ad es. androgeni e progestinici, beta-bloccanti, glucocorticoidi, amiodarone tiazidico, clorpromazina, ciclosporina A).

In questo caso si parla di ipercolesterolemia secondaria.

Ipercolesterolemia: frequenza ed età

L'ipercolesterolemia è presente in moltissime persone: circa un terzo della popolazione dell'Europa centrale presenta un livello di colesterolo elevato. Poiché i livelli di colesterolo aumentano con l'età, sono soprattutto le persone anziane a esserne colpite. Tuttavia, l'ipercolesterolemia non è una malattia in sé, ma solo le sue conseguenze: a causa dell'eccesso di colesterolo, questo si deposita nelle arterie, si sviluppano placche (depositi) e le arterie diventano sempre più strette. Questo aumenta il rischio di ictus e infarto o di arteriopatia periferica, con un elevato rischio di peggioramento della qualità di vita o di aumento della mortalità. Nel complesso, tuttavia, gli abitanti della Svizzera hanno un rischio inferiore di malattie cardiovascolari rispetto ad altri Paesi dell'Europa settentrionale o orientale.

Circa due o quattro persone su 1000 in Svizzera soffrono di ipercolesterolemia familiare. Spesso sviluppano l'arteriosclerosi nella prima adolescenza. Tuttavia, molti casi di ipercolesterolemia familiare non vengono individuati.

Modello di malattia: cause e fattori di rischio
Tuttavia, un livello elevato di colesterolo LDL diventa solitamente pericoloso solo in combinazione con altri fattori di rischio:

• Fumo/uso di tabacco o nicotina (aumenta notevolmente il rischio);
• Troppo poco movimento;
• Pressione sanguigna elevata;
• Diabete mellito;
• Sovrappeso;
• Funzione renale compromessa;
• Casi simili di malattia in famiglia.

L'alimentazione svolge un ruolo importante. Le scoperte più recenti non mirano più a bandire uova e burro dalla dieta come in passato; è più importante una dieta equilibrata con molta frutta e verdura. La carne dovrebbe avere solo un ruolo secondario, mentre i prodotti integrali, i legumi e gli oli sani dovrebbero essere al centro dell'attenzione insieme a frutta e verdura.

I livelli elevati di colesterolo non provocano alcun sintomo. Per questo motivo, di solito si notano solo quando è troppo tardi, ad esempio quando l'arteriosclerosi è già insorta. Solo con l'aiuto di un esame del sangue è possibile scoprire se il livello di colesterolo è troppo alto. Se i livelli di colesterolo sono molto elevati, il colesterolo depositato può essere visibile come xantelasma leggermente sollevato sulle palpebre o altre alterazioni cutanee. Questo sintomo, così come l'annebbiamento bianco della cornea dell'occhio, anch'esso causato dall'ipercolesterolo, si verifica tuttavia anche in altre malattie.

Potete fare molto da soli per prevenire l'ipercolesterolemia. È importante fare molto esercizio fisico nella vita di tutti i giorni: si consiglia almeno mezz'ora di sport sudato più volte alla settimana. È inoltre possibile ridurre il colesterolo LDL da un lato e rafforzare il colesterolo HDL dall'altro con una dieta sana. Bisogna evitare le carni grasse, i cibi pronti, i prodotti a base di farina bianca (pizza, dolci, pasta), i fritti e i cibi grassi. È necessario consumare quantità particolarmente elevate dei seguenti alimenti:

• Verdure (carote, peperoni, cetrioli, lattuga, funghi...);
• Frutta (mele, bacche, ciliegie, arance...);
• Prodotti integrali (pane, pasta integrale, riso non decorticato...);
• Legumi (lenticchie, ceci, fagioli, piselli);
• Acqua/acqua minerale;
• Noci (fino a una manciata al giorno);
• Prodotti lattiero-caseari a basso contenuto di grassi;
• Pesce magro;
• Olio d'oliva, olio di colza.

Decorso e prognosi nell'ipercolesterolemia

Per gli uomini tra i 35 e i 65 anni e per le donne tra i 45 e i 65 anni, i livelli di colesterolo dovrebbero essere misurati ogni cinque anni, raccomandano gli esperti svizzeri. Se l'ipercolesterolemia viene individuata in tempo, è possibile prevenire gli effetti dannosi modificando il proprio comportamento e, se necessario, assumendo farmaci. Quanto più precocemente viene rilevato un livello di colesterolo elevato, tanto minori sono i rischi. Se si modificano tempestivamente la dieta e lo stile di vita, si può rimanere in salute anche in età avanzata. Tuttavia, in caso di ipercolesterolemia familiare, l'aspettativa di vita si riduce a causa dell'elevato rischio di malattie cardiovascolari.

L'obiettivo di qualsiasi terapia per l'ipercolesterolemia è quello di abbassare il livello di LDL. Indipendentemente dall'uso della terapia farmacologica, si raccomanda uno stile di vita sano. È sicuramente utile mangiare in modo più sano, fare più esercizio fisico ed evitare tabacco e nicotina. Se le condizioni preesistenti o i farmaci sono i fattori scatenanti, li tratteremo o passeremo ad agenti alternativi. Seguono controlli regolari dei livelli di colesterolo.

Tuttavia, se nonostante queste misure i livelli di colesterolo non migliorano, o se i vasi sono già gravemente colpiti dall'arteriosclerosi, vengono prescritti dei farmaci. I primi sono le statine. Queste sopprimono la produzione di colesterolo nel fegato. Questo fa sì che le cellule epatiche assumano più colesterolo LDL per mantenere il loro livello. Poiché allo stesso tempo non producono nuovo colesterolo, il livello di colesterolo nel sangue si riduce, nella maggior parte delle persone di circa la metà. Tuttavia, non tutti i pazienti rispondono ugualmente bene a questo farmaco.

Nel caso dell'ipercolesterolemia familiare, il trattamento viene effettuato nello stesso modo dell'ipercolesterolemia acquisita. In alcuni casi, tuttavia, le statine non sono affatto utili in caso di ipercolesterolemia ereditaria. Ad esempio, se mancano geneticamente i recettori LDL sulla superficie del fegato, il colesterolo LDL non può entrare nelle cellule epatiche. Se le statine non funzionano o non sono tollerate, si ricorre all'ezetimibe (inibitore dell'assorbimento del colesterolo) o agli inibitori della PCSK9. Più raramente, si ricorre alle resine di scambio. Spesso utilizziamo questi farmaci in combinazione.