Mastocitosi

La mastocitosi è una malattia non contagiosa, solitamente benigna. Si distinguono due forme:

• La mastocitosi cutanea colpisce solo la pelle (cutaneo significa che interessa la pelle). Di solito presenta piccole macchie o rigonfiamenti di colore marrone-rossastro che possono prudere o far male; a volte si sviluppano anche vesciche. Esistono anche forme localizzate con accumulo di mastociti che appaiono simili a una voglia (i cosiddetti mastocitomi). Questa forma di malattia della pelle colpisce soprattutto i bambini e gli adolescenti e spesso guarisce spontaneamente dopo qualche tempo;
• La mastocitosi sistemica è più comune negli adulti. Spesso colpisce il midollo osseo. Possono essere colpiti anche organi interni come l'intestino, il fegato, i linfonodi e la milza.

Entrambe le forme di mastocitosi hanno in comune un eccesso di mastociti attivi nell'organismo della persona colpita. Queste cellule si formano nel midollo osseo e appartengono ai globuli bianchi. Contengono sostanze che reagiscono agli agenti patogeni e possono innescare meccanismi biologici. La malattia si basa su una mutazione spontanea e non ereditaria dei mastociti, che ne provoca una moltiplicazione patologica o (più raramente) una crescita incontrollata (sarcoma dei mastociti). È anche possibile che non aderiscano alla loro morte cellulare pre-programmata e vivano troppo a lungo.

Mastocitosi - frequenza ed età

La mastocitosi è una delle malattie più rare. Gli esperti stimano che meno di dieci persone su un milione in Svizzera e in altri Paesi europei la contraggano ogni anno. Circa due terzi delle persone affette da mastocitosi sono bambini, un terzo adulti. I bambini e le bambine, così come gli uomini e le donne, sono ugualmente colpiti. Raramente si riscontrano gruppi familiari: se si soffre di mastocitosi, probabilmente non ci sono altri casi nella propria famiglia.

Tra i bambini affetti da mastocitosi, la forma cutanea è la più comune. Gli adulti sono più spesso colpiti dalla variante benigna (indolente) della mastocitosi sistemica. Esistono anche varianti aggressive e maligne, ma sono molto rare. Queste forme aggressive di solito si sviluppano di recente; è estremamente raro che una forma benigna si trasformi in una forma maligna dopo anni.

Se soffrite di mastocitosi, non saremo in grado di dire con certezza perché ha colpito proprio voi. La vostra malattia non è stata ereditata e non l'avete contratta. Probabilmente fate parte della stragrande maggioranza delle persone affette da mastocitosi in cui si è verificato un nuovo cambiamento genetico (mutazione) senza un motivo apparente.

Forse i sintomi non compaiono all'improvviso, ma solo in presenza di un determinato fattore scatenante. Ci sono persone affette da mastocitosi che vivono senza sintomi per anni. Solo quando sono esposti a una determinata situazione si manifestano i sintomi della malattia. I fattori scatenanti possono essere, ad esempio

• Luce solare;
• Freddo, calore;
• Sforzo fisico;
• Stress emotivo;
• Alcool;
• Alcuni alimenti o spezie;
• Punture di insetti;
• Farmaci (ad esempio, anestetici, mezzi di contrasto radiografici, codeina, aspirina)

Questi fattori scatenanti non sono affatto obbligatori e sono molto individuali: ci sono certamente persone con mastocitosi che tollerano senza problemi lo sforzo fisico, le punture di insetti o i mezzi di contrasto, mentre altre reagiscono in modo altamente sensibile a singoli o a tutti questi fattori.

Mastocitosi: aumento del rischio con altri trattamenti

Se è prevista un'operazione per voi, in quanto persone affette da mastocitosi, è essenziale che informiate il personale ospedaliero della vostra diagnosi. In molti casi, l'operazione può essere eseguita senza problemi. In alcuni casi, tuttavia, l'anestesia può causare una grave reazione allergica. Una terapia speciale per ridurre le reazioni allergiche, come farmaco preparatorio, può evitare che ciò accada.

Lo stesso vale se vi viene somministrato un mezzo di contrasto radiografico: anche in questo caso, informate il medico della vostra mastocitosi.

La mastocitosi può manifestarsi in modo diverso nei soggetti colpiti. Esistono casi lievi, moderati e molto gravi. A volte è presente un solo sintomo, in altri casi ci sono diversi segni della malattia. Il tipo di mastocitosi dipende da dove e quanto sono aumentati i mastociti nel corpo.

I sintomi più comuni della mastocitosi cutanea sono macchie rosso-brune. Spesso compaiono sulle cosce, nell'area dell'addome e del torace o nella zona dorsale e pelvica. La testa e quindi anche il viso sono solitamente esclusi. Negli adulti le macchie hanno di solito dimensioni millimetriche, mentre nei bambini tendono ad avere dimensioni centimetriche. Se si strofinano le macchie, di solito iniziano a prudere. Spesso si trasformano in gonfiori (wheal) dopo un po' di tempo. Le macchie cutanee rosso-brune e pruriginose si manifestano in circa l'80% dei pazienti affetti da mastocitosi, non solo in quelli che soffrono della forma cutanea isolata della mastocitosi.

I sintomi meno comuni sono dolore addominale, nausea, vomito e diarrea. Possono comparire anche mal di testa, dolori articolari e affaticamento. Possono manifestarsi anche segni gravi di malattia, come respiro affannoso, febbre, colpo di calore e collasso circolatorio. Questi sintomi gravi compaiono quando molti mastociti sono attivi contemporaneamente. Possono comparire anche sintomi psicologici come ansia, depressione, problemi di sonno o sonnolenza di tipo convulsivo.

Ancora più rare sono le forme aggressive e maligne di mastocitosi. Non appartengono alla forma cutanea, ma a quella sistemica di questa malattia. In questi casi, i mastociti spostano le cellule sane degli organi, ingrandendoli e ostacolandone il lavoro. Questo può avvenire, ad esempio, nel fegato, nella milza o nei linfonodi. In casi estremi, gli organi colpiti possono collassare.

Particolarmente rari sono i casi di mastocitosi in cui si verificano alterazioni dell'emocromo. Le manifestazioni sono varie, ad esempio l'aumento di alcune cellule del sangue. Esiste una forma estremamente rara di leucemia (leucemia dei mastociti). I sintomi in questi casi includono spesso febbre, malessere generale, perdita di appetito e di peso.

Non esiste una possibilità diretta di prevenzione. Esiste però una possibilità indiretta: Se conoscete il fattore scatenante che produce i sintomi della mastocitosi in voi, potete evitare questo stimolo scatenante. Forse siete ipersensibili a determinati alimenti o farmaci senza saperlo: allora dovreste cercare di identificarli ed evitarli.

Gli stimoli che possono avere un ruolo nel vostro caso possono essere diversi. Più si conoscono, meglio si può cercare di evitarli. Probabilmente dovrete avere pazienza per trovare questi fattori scatenanti, ma ne vale la pena. Spesso un test allergologico è molto utile. È persino possibile che, nonostante la mastocitosi, si possa vivere senza alcun sintomo.

Decorso e prognosi della mastocitosi

Se la mastocitosi si manifesta in età precoce, c'è più del 50% di possibilità che le macchie cutanee si attenuino o scompaiano completamente entro i 18 anni. Questo accade spesso prima dell'età scolare, soprattutto nelle forme isolate. La mastocitosi sistemica, invece, è più rara nei bambini e i segni della malattia sono ancora presenti in età adulta.

Quando la mastocitosi si manifesta a partire dalla pubertà, nella maggior parte dei casi i sintomi non scompaiono da soli.

Molto importante: la stragrande maggioranza dei pazienti affetti da mastocitosi - oltre il 95% - ha un'aspettativa di vita assolutamente normale. Si accorcia in meno del cinque per cento dei casi, ovvero nelle persone affette da una variante aggressiva della mastocitosi sistemica o dalla rarissima leucemia dei mastociti. In circa il 10-30% delle persone affette da mastocitosi sistemica si verifica una riduzione della densità ossea (osteopenia) o una perdita ossea (osteoporosi) nel corso degli anni.

Quanto segue vale per tutti i soggetti affetti da mastocitosi: la malattia ha di solito un decorso lento. Ad esempio, le macchie cutanee inizialmente aumentano di dimensioni dopo la loro comparsa e poi non si diffondono ulteriormente, oppure si moltiplicano solo lentamente. Anche se il midollo osseo o gli organi interni sono colpiti, il decorso della mastocitosi può rimanere stabile per molto tempo. Una progressione dei sintomi non è completamente esclusa, ma non è affatto obbligatoria.

Non è possibile una cura completa per la mastocitosi, ma i suoi sintomi possono essere alleviati. Come già detto, è necessario innanzitutto ricercare i fattori scatenanti ed evitarli, se possibile. Inoltre, possiamo somministrare uno o più dei seguenti agenti a seconda del quadro clinico individuale.