Narcolessia

La narcolessia è un disturbo neurologico in cui la regolazione sonno-veglia nel cervello è disturbata. Il risultato è un'eccessiva sonnolenza durante il giorno, alla quale le persone colpite non riescono a resistere e che non può essere eliminata nemmeno con un sonno sufficiente.

Due forme principali di narcolessia

Gli esperti distinguono due forme principali di narcolessia, in relazione al sintomo cataplessia (improvviso rilassamento dei muscoli in seguito a forti stimoli emotivi) descritto di seguito.

La narcolessia di tipo 1 è associata a tali attacchi di rallentamento muscolare (cataplessie). Questa variante rappresenta probabilmente la maggior parte di tutti i casi di narcolessia. Nella maggior parte dei casi, le cataplessie non sono presenti fin dall'inizio della malattia, ma si sviluppano da mesi ad anni dopo il sintomo iniziale, la sonnolenza diurna. Il fattore decisivo per la narcolessia di tipo 1 è la mancanza di una sostanza messaggera nervosa misurabile nel liquido cerebrospinale (CSF), cioè la perdita delle cellule nervose produttrici nel cervello.

In assenza di una carenza di questa sostanza messaggera nervosa e senza cataplessia, la narcolessia di tipo 2 progredisce. In alcuni casi, la narcolessia di tipo 2 è solo lo stadio iniziale del tipo 1, cioè con il passare del tempo la persona colpita sviluppa cataplessie - la diagnosi cambia quindi da "narcolessia di tipo 2" a "narcolessia di tipo 1".

Narcolessia - frequenza ed età

La narcolessia non è poi così rara. Gli studi dimostrano che in Europa solo 26-50 persone su 100.000 ne soffrono. Tuttavia, gli esperti ritengono che il numero di casi non dichiarati sia elevato: molte persone probabilmente soffrono di narcolessia senza esserne a conoscenza o senza che il loro medico ne sia a conoscenza.

La malattia può manifestarsi per la prima volta a qualsiasi età. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la narcolessia inizia in giovane età, nell'adolescenza o prima dei 40 anni. Entrambi i sessi sono colpiti in egual misura.

La narcolessia è una malattia neurologica ben studiata. Si basa sulla perdita delle cellule nervose predominanti nel cervello che producono il messaggero nervoso ipocretina (o orexina). Questa perdita può essere ricercata e confermata diagnosticamente misurando l'ipocretina nel liquido cerebrospinale; la misurazione è disponibile presso l'Ospedale Universitario di Zurigo dall'inizio degli anni 2000. L'ipocretina è importante per la regolazione sonno-veglia: rafforza la veglia e stabilizza sia la veglia che il sonno.

Gli esperti sospettano che la causa della carenza di ipocretina sia una reazione autoimmune dell'organismo, ovvero una disregolazione del sistema immunitario. È possibile che il sistema immunitario distrugga le cellule nervose che producono l'ormone ipocretina nei narcolettici colpiti. Di conseguenza, il normale ritmo sonno-veglia è disturbato. Le persone colpite passano frequentemente dal sonno alla veglia, sia di notte che di giorno.

Oltre ai processi autoimmuni, gli esperti parlano anche di infezioni (come il virus dell'influenza) come fattori scatenanti della narcolessia. Molto raramente esiste una predisposizione familiare e la malattia si manifesta anche come sintomo di un danno cerebrale, ad esempio a seguito di un ictus, di un'infiammazione cerebrale (encefalite) o di un incidente con lesioni cerebrali. I ricercatori sospettano che in questi casi la perdita di cellule nervose produttrici di ipocretina sia la causa del disturbo della regolazione sonno-veglia.

La narcolessia è caratterizzata essenzialmente dai seguenti sintomi:

• Sonnolenza diurna: i narcolettici sono costantemente assonnati durante il giorno o hanno attacchi improvvisi di addormentamento ripetuti - la sonnolenza è così opprimente che si appisolano, spesso solo per pochi minuti. Se riescono a dormire per 15-30 minuti, di solito sono freschi e vigili per alcune ore prima di tornare ad avere sonno. La sonnolenza diurna si fa sentire di solito in situazioni monotone (ad esempio, durante la lettura). Tuttavia, alcuni soggetti tendono ad addormentarsi anche in situazioni più attive, come quando mangiano o guidano;
• Cataplessia: si tratta di un'improvvisa e breve perdita di tensione (tono) dei muscoli del viso, delle braccia e delle gambe, di solito su entrambi i lati del corpo allo stesso tempo. È innescata da emozioni intense come risate, gioia, orgoglio, sorpresa o rabbia. La cataplessia di solito dura solo da 5 a 120 secondi e può variare in gravità. A volte la perdita acuta di tono si nota solo per il fatto che i muscoli facciali si rilassano per un breve periodo e la persona colpita parla in modo confuso e biascicato. Tuttavia, è anche possibile che le ginocchia si pieghino per un breve periodo o che addirittura crollino completamente. In tutti i casi, tuttavia, la persona colpita rimane pienamente cosciente. Quando si verificano le cataplessie, la narcolessia è quasi sempre presente. Al contrario, non tutti i narcolettici presentano cataplessie (narcolessia di tipo 2);
• Allucinazioni ipnagogiche: Il termine si riferisce alle illusioni sensoriali durante il passaggio dalla veglia al sonno (cioè durante l'addormentamento) o dal sonno alla veglia (cioè al risveglio). Alcuni soggetti vedono o sentono cose che non sono reali. Sono possibili anche illusioni sensoriali tattili (presunti tocchi);
• Paralisi del sonno: Durante la fase di addormentamento e risveglio, i narcolettici sono talvolta temporaneamente incapaci di muoversi o parlare. La percezione dei sogni e la coscienza della veglia possono confondersi, tanto che la persona colpita non sa se è sveglia o addormentata. Per un breve periodo si sentono completamente paralizzati. Questa sensazione dura solo pochi secondi o minuti e non è pericolosa, ma può essere molto spaventosa;
• Sonno notturno disturbato: le persone affette da narcolessia si svegliano ripetutamente e bruscamente di notte senza un motivo apparente. Sono poi immediatamente sveglie. Queste fasi di veglia sono solitamente brevi, ma possono anche durare più a lungo.

La sonnolenza diurna e la cataplessia, così come il sonno notturno disturbato, sono considerati i sintomi principali della narcolessia di tipo 1. Possono verificarsi anche altri sintomi, come la paralisi del sonno e le allucinazioni, ma non necessariamente.

Malattie concomitanti della narcolessia

Esiste una serie di condizioni che si verificano più frequentemente nei narcolettici rispetto alle persone che non soffrono di "dipendenza dal sonno". Queste patologie concomitanti includono, ad esempio, incubi, sonnambulismo, disturbi respiratori legati al sonno, emicrania, obesità e depressione.

Non esistono misure note per prevenire la narcolessia. Non esiste nemmeno un programma di diagnosi precoce per questa malattia rara. Tuttavia, è importante che la popolazione e soprattutto i medici conoscano questa malattia e la riconoscano in tempo.

Narcolessia - decorso e prognosi

Come già detto, la sonnolenza diurna grave è di solito il primo segno della malattia. In alcune persone si sviluppa lentamente nel corso di settimane o mesi, mentre in altre inizia nel giro di pochi giorni. Nella narcolessia di tipo 1, con il progredire della malattia si verificano anche attacchi di improvviso rilassamento muscolare (cataplessia). A seconda dei casi, possono comparire anche altri sintomi, come le allucinazioni.

I sintomi della narcolessia possono quindi variare notevolmente da persona a persona, e questo vale anche per la gravità dei sintomi. Alcune persone risentono solo lievemente della narcolessia nella vita quotidiana, nello studio e nel lavoro, mentre altre devono convivere con gravi limitazioni. Alcuni narcolettici non sono nemmeno in grado di lavorare.

Indipendentemente dalla sua gravità, la malattia rimane a vita. Ciò significa che le persone colpite devono sempre assumere farmaci contro i sintomi. La narcolessia non ha effetti sull'aspettativa di vita. Tuttavia, se la sonnolenza diurna è pronunciata, aumenta il rischio di incidenti, ad esempio nel traffico stradale o nei fumatori a causa di ustioni.

La terapia della narcolessia comprende misure non farmacologiche e farmacologiche. Scegliamo il trattamento più adatto alla persona interessata. L'obiettivo è far sì che la persona possa affrontare la sua malattia cronica nel miglior modo possibile a lungo termine.

Terapia non farmacologica: cosa potete fare da soli!

In quanto narcolettici, potete fare molto per assicurarvi che la vostra condizione vi influenzi il meno possibile nella vita quotidiana. A tal fine, dovreste prendere a cuore i seguenti consigli:

• Assicurare una routine quotidiana regolare con brevi pause di riposo, preferibilmente alla stessa ora ogni giorno. Un breve pisolino è indispensabile. Il numero di pause di riposo consigliabili dipende dal singolo caso. È meglio chiedere al proprio medico;
• Astenersi dal consumare pasti luculliani. Questi aumentano la tendenza ad addormentarsi. È meglio consumare diversi piccoli pasti durante la giornata;
• Evitare l'alcol: aumenta la tendenza ad addormentarsi;
• Si dovrebbe anche evitare la nicotina. Il fumo tiene svegli solo apparentemente, ma a lungo andare aumenta la tendenza ad addormentarsi;
• Anche il latte e i latticini aumentano la voglia di addormentarsi. Pertanto, è preferibile consumarli la sera prima di andare a letto;
• Le bevande a base di caffeina possono dare un po' di carica tra le pause di riposo programmate;
• Se siete inclini al sovrappeso, dovreste inserire nella vostra routine quotidiana un regolare esercizio fisico e un allenamento.

È importante accettare la propria condizione e imparare a gestirla al meglio. Non cercate di combattere costantemente la fastidiosa sonnolenza e gli attacchi di sonno indesiderati nella vostra vita quotidiana: questo non vi aiuterà e vi frustrerà soltanto. 

Terapia farmacologica

A seconda del tipo e della gravità dei sintomi, verranno prescritti i farmaci appropriati. Per il trattamento sintomatico della narcolessia sono disponibili essenzialmente i seguenti farmaci:

• Gli stimolanti (psicostimolanti), come il modafinil o il metilfenidato, sono utilizzati per combattere la sonnolenza diurna e gli attacchi di addormentamento indesiderati;
• Per la sonnolenza diurna, le cataplessie, il sonno notturno disturbato, la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche, il trattamento principale è l'ossibato di sodio, un liquido che si assume immediatamente prima di dormire. Come per il trattamento con psicostimolanti, sono indispensabili uno stretto contatto con gli specialisti e controlli regolari;
• Per le cataplessie, possono essere utili gli antidepressivi triciclici come la clomipramina, la reboxetina o la fluoxetina.

Per tutti i farmaci vale quanto segue: le spiegheremo come utilizzare correttamente i farmaci, a cosa deve prestare attenzione quando li assume e come può regolare la dose se necessario. Inoltre, può essere utile tenere un diario del dosaggio, dell'efficacia e degli eventuali effetti collaterali dei farmaci assunti. Queste informazioni possono aiutare voi e noi a trattare in modo ottimale la vostra narcolessia con i farmaci. I sonniferi come le benzodiazepine o i farmaci Z (ad esempio lo zolpidem) non devono essere usati per trattare la narcolessia!