Sarcoidosi

La sarcoidosi, nota anche come malattia di Boeck, è una malattia granulomatosa. La sua caratteristica classica sono le alterazioni microscopiche e nodulari del tessuto. Non è chiaro perché si formino. Probabilmente è dovuta a una disregolazione del sistema immunitario, causata da fattori ereditari in combinazione con alcune influenze ambientali.

 Le persone affette da sarcoidosi possono presentare disturbi generali che si manifestano con tutte le malattie infiammatorie:

• Febbre;
• Stanchezza e spossatezza;
• Stanchezza;
• Perdita di peso;
• Sudorazione notturna;
• Dolore agli arti.

Gli altri sintomi della malattia possono essere molto diversi e dipendono dagli organi coinvolti.

Sebbene la sarcoidosi colpisca più comunemente i polmoni e i linfonodi, può manifestarsi praticamente in qualsiasi organo. Per questo motivo gli esperti la definiscono anche una malattia sistemica. Se la sarcoidosi colpisce i polmoni, ad esempio, le persone colpite soffrono di tosse e/o mancanza di respiro. Se sono colpiti i linfonodi, i pazienti notano occasionalmente un ingrossamento dei linfonodi interessati. La sarcoidosi si manifesta sia in forma acuta che cronica e non è contagiosa.

La sarcoidosi si sviluppa solitamente tra i 20 e i 40 anni. In totale, ne soffrono circa 20-40 persone su 100.000, con una frequenza leggermente superiore per le donne rispetto agli uomini. In alcuni Paesi, tra cui la Svezia e l'Islanda, e in alcuni gruppi di popolazione, come gli americani e i neri di origine africana, la sarcoidosi si manifesta con una frequenza significativamente maggiore. Oltre ai fattori ereditari, anche i fattori ambientali sono una possibile causa di questo accumulo.

Non è ancora chiaro perché alcune persone contraggano la sarcoidosi. Tuttavia, gli esperti sospettano che una disposizione ereditaria in combinazione con alcuni fattori ambientali possa causare la condizione.

• Fattori ereditari: i fattori genetici possono essere considerati come cause della malattia infiammatoria cronica. Ad esempio, sono stati descritti cluster familiari nel 5% dei casi. Inoltre, sono state identificate alcune mutazioni genetiche che favoriscono il rischio di sarcoidosi;
• Sostanze inquinanti inalate: in nove casi su dieci, la sarcoidosi colpisce i polmoni della persona colpita. I ricercatori ipotizzano quindi che la malattia sia causata da sostanze inquinanti inalate (le cosiddette sostanze nocive inalate). Si presume che le sostanze inalate attivino il sistema immunitario e quindi scatenino la caratteristica formazione di noduli. I polmoni possono essere colpiti fin dall'inizio o più tardi. Si sospetta che diverse sostanze possano scatenare la sarcoidosi:
  • Prodotti chimici;
  • Polvere fine;
  • Batteri;
  • Funghi;
  • I virus;
  • Sostanze allergeniche (ad es. polline).

I sintomi causati dalla malattia dipendono dagli organi colpiti, dalla gravità e dal decorso della malattia.

Sarcoidosi acuta

Solo nel dieci per cento circa dei casi di malattia i sintomi compaiono improvvisamente. Di solito sono colpiti i polmoni. Le caratteristiche abituali della forma acuta sono:

• Febbre e sensazione di malessere generale;
• Noduli dolorosi, inizialmente rossi, poi bluastri, sotto la pelle (eritema nodoso), soprattutto sugli stinchi;
• Gonfiore e infiammazione dolorosa delle articolazioni (artrite), soprattutto nelle articolazioni della caviglia;
• Ingrossamento dei linfonodi nell'area dei bronchi principali e dei grandi vasi polmonari. Gli ingrossamenti di solito non causano alcun sintomo, ma possono essere identificati da una radiografia.

Sarcoidosi cronica

In circa il 90% dei casi, la sarcoidosi si manifesta in forma cronica. Di solito colpisce i polmoni e i linfonodi vicini, anche se alcuni malati non si accorgono nemmeno della malattia. In altri, i sintomi si sviluppano gradualmente, soprattutto con tosse e dispnea sempre più fastidiose. Nella radiografia si possono notare i linfonodi ingrossati nella regione polmonare. Ulteriori segni della forma cronica della sarcoidosi sono:

• Febbre leggera;
• Perdita di peso;
• Sudorazione notturna;
• Stanchezza;
• Dolori articolari (artrite).

Sintomi Sarcoidosi - possibile in tutto il corpo

In linea di principio, la sarcoidosi può attaccare tutto il corpo (sarcoidosi extrapolmonare). A seconda dell'organo colpito, i sintomi sono diversi:

• Occhi: infiammazione di varie aree degli occhi, come l'iride o il corpo ciliare su cui è sospesa la lente dell'occhio. Il dolore agli occhi si manifesta soprattutto in presenza di luce intensa;
• Pelle: alterazioni cutanee, come l'eritema nodoso, vedi sopra. Inoltre, possono svilupparsi delle discromie cutanee bluastre-violacee (lupus pernio), soprattutto sulle guance e sul naso;
• Cuore: se l'organo è gravemente colpito, la sarcoidosi può provocare insufficienza cardiaca o aritmie cardiache. In questo caso c'è il rischio di gravi complicazioni;
• Fegato e milza: la sarcoidosi in questi organi può limitarne la funzione. Anche i valori epatici nel sangue possono essere alterati;
• Reni: l'aumento della concentrazione di calcio nel sangue e quindi anche nelle urine può portare a una maggiore formazione di calcoli renali e alla calcificazione del rene (nefrocalcinosi). La sarcoidosi può manifestarsi anche nei reni come malattia infiammatoria;
• Sistema nervoso centrale: la neurosarcoidosi colpisce il cervello e il midollo spinale. Può causare il cedimento dei nervi cranici, paralizzando i muscoli facciali. La malattia porta anche più spesso alla meningite;
• Sarcoidosi precoce: si presenta con sintomi ancora più aspecifici, ad esempio febbre, perdita di appetito, affaticamento e persino ingrossamento di fegato e milza.

Poiché le cause della sarcoidosi non sono ancora del tutto note, non è possibile prevenire la malattia. La diagnosi precoce della sarcoidosi è difficile anche a causa dei sintomi aspecifici.

Nonostante i sintomi talvolta gravi, la prognosi della sarcoidosi acuta è molto buona: un'alta percentuale di persone colpite sperimenta una guarigione spontanea entro le prime quattro-sei settimane. Dopo un anno, le alterazioni polmonari rilevate all'esame radiografico sono regredite.

La prognosi della forma cronica di sarcoidosi è un po' meno favorevole. Tuttavia, in circa 70 pazienti su 100 con sarcoidosi cronica di stadio I, la malattia guarisce spontaneamente entro due anni. Tuttavia, il tasso di guarigione spontanea diminuisce con l'aumentare della gravità della malattia (vedi sopra). Alcuni casi cronici di sarcoidosi guariscono dopo un singolo ciclo di terapia immunosoppressiva. Tuttavia, se il cuore, il cervello o i polmoni sono gravemente colpiti, il rischio di morire di sarcoidosi aumenta.

Complicazioni dovute alla sarcoidosi

La sarcoidosi cronica può provocare diverse complicazioni.

• Paralisi;
• Cicatrici polmonari (fibrosi polmonare);
• Insufficienza cardiaca o aritmia cardiaca;
• Raramente disfunzione renale;
• Disturbi visivi.

Non è sempre necessario trattare la sarcoidosi. Se la sarcoidosi è lieve e la prognosi è favorevole, per il momento si può aspettare a sottoporsi al trattamento, anche se è necessario recarsi regolarmente da noi per i controlli.

Trattamento farmacologico della sarcoidosi

Ci sono alcuni agenti che possiamo utilizzare per la sarcoidosi:

• Cortisone: se è necessaria una terapia farmacologica, i glucocorticoidi, tra cui il Prednisone è il più noto, sono particolarmente indicati. Sono molto efficaci, ma la terapia a lungo termine può avere gravi effetti collaterali. Pertanto, prima di utilizzare il cortisone in compresse è necessario soddisfare uno dei seguenti criteri: Si soffre di sintomi gravi;
• Si tratta di una sarcoidosi di stadio II, a partire dalla quale la funzione polmonare inizia a diminuire.

La terapia iniziale della sarcoidosi con cortisone dura circa quattro-dodici settimane. In seguito, si riduce gradualmente il dosaggio. Al più presto dopo un anno e mezzo, si valuterà la possibilità di interrompere la terapia.

• Preparati locali a base di cortisone: per la terapia degli occhi o della pelle, è possibile utilizzare anche preparati a base di cortisone a livello locale sotto forma di collirio o pomata in caso di sarcoidosi. Per la terapia dei polmoni, può essere possibile passare a uno spray inalatorio dopo aver assunto inizialmente delle compresse;
• Immunosoppressori: se il decorso della sarcoidosi è prolungato o la terapia con cortisone non è sufficientemente efficace, possiamo somministrare ulteriori farmaci contro il sistema di difesa dell'organismo (immunosoppressori), ad esempio azatioprina, metotrexato o un bloccante del TNF-alfa (infliximab o adalimumab);
• Trapianto di polmone: se, in uno stadio avanzato, il tessuto connettivo del polmone ha subito una cicatrizzazione e la funzione del polmone è limitata (fibrosi polmonare), l'ultima opzione terapeutica è il trapianto di polmone.