Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una grave malattia incurabile del sistema nervoso. In particolare, vengono sempre più danneggiate le cellule nervose motorie (motoneuroni), cioè le cellule nervose responsabili del controllo e della regolazione dei muscoli e dei movimenti. I muscoli colpiti sono quelli delle braccia e delle gambe, i muscoli della parola, della masticazione e della deglutizione e i muscoli respiratori. Il tipo, la gravità e il decorso dei sintomi variano da persona a persona.

Sclerosi laterale amiotrofica - incidenza ed età

In Svizzera, circa 500-700 persone soffrono di sclerosi laterale amiotrofica. Il numero di nuovi casi è stimato in 100-150 all'anno. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta tra i 50 e i 70 anni. Tuttavia, vi sono anche adulti più giovani e persone anziane affette da SLA. In generale, gli uomini sono colpiti un po' più spesso delle donne.

In alcuni casi, la sclerosi laterale amiotrofica è ereditaria. Gli esperti si riferiscono a questa forma familiare di SLA (fALS). Tuttavia, la stragrande maggioranza dei pazienti è affetta dalla cosiddetta forma sporadica di SLA, la cui causa non è chiara.

Forma ereditaria (familiare) di SLA

Gli esperti parlano di SLA familiare quando almeno due membri della famiglia sono affetti da sclerosi laterale amiotrofica o quando è stato individuato un difetto genetico che causa la SLA. Tuttavia, questo è un caso raro: la SLA familiare rappresenta solo il 5% circa di tutti i casi di SLA. I difetti (mutazioni) in vari geni possono causare la SLA. Questi geni sono responsabili in modi diversi del normale funzionamento dei motoneuroni.

Forma sporadica di SLA

Nella forma sporadica della malattia - la maggior parte di tutte le malattie della SLA - i ricercatori sono ancora all'oscuro della causa. Dal punto di vista patologico, nelle cellule nervose colpite dei pazienti affetti da SLA si riscontrano depositi patologici (aggregati) di una certa proteina, la cosiddetta proteina TDP43. Tali aggregati proteici si trovano anche in altre malattie neurodegenerative come il morbo di Parkinson (aggregati di sinucleina) o il morbo di Alzheimer (aggregati di amiloide e tau). Non esistono prove scientifiche convincenti che la SLA sporadica possa essere dovuta a una malattia autoimmune o a un avvelenamento da tossine ingerite con il cibo.

Il decorso della sclerosi laterale amiotrofica può variare notevolmente da persona a persona. I primi sintomi dipendono da quali motoneuroni sono stati danneggiati per primi. Di conseguenza, esistono tre decorsi della SLA:

• Forma spinale di SLA: con una percentuale di circa il 70%, questa è la forma più comune di SLA. A causa del danno ai motoneuroni del midollo spinale, i primi sintomi sono la debolezza muscolare, l'atrofia muscolare e le piccole contrazioni muscolari ("fascicolazioni") alle estremità. Il danno ai motoneuroni cerebrali può portare a spasticità e aumento dei riflessi, e possono verificarsi anche spasmi muscolari. In alcuni malati, la SLA inizia in una mano (ad esempio, con una crescente goffaggine quando si scrive), poi si diffonde all'altra mano e infine alle braccia e alle gambe. In altre persone, invece, vengono colpite prima la parte superiore delle braccia e le spalle, oppure la malattia inizia con una debolezza muscolare nella parte inferiore delle gambe e dei piedi (ad esempio, con un'andatura instabile);
• Progressione della forma bulbare della SLA: in circa il 20-30% dei pazienti, i motoneuroni del tronco encefalico vengono danneggiati per primi, causando debolezza nei muscoli del linguaggio, della masticazione e della deglutizione. I primi sintomi della malattia sono quindi disturbi del linguaggio o della deglutizione. I disturbi della deglutizione possono portare a una ridotta deglutizione della saliva, che può quindi fuoriuscire dalla bocca. Il ridotto controllo dei muscoli mimici può portare a risate e pianti incontrollati;
• Decorso respiratorio della SLA: raramente, i muscoli respiratori sono più colpiti all'inizio della malattia. I primi sintomi sono rappresentati da crescenti problemi di respirazione, ad esempio quando si salgono le scale o si fa sport.

Indipendentemente dalla forma iniziale, con il progredire della malattia le persone colpite sviluppano spesso i sintomi di tutte e tre le forme. Con il tempo, i muscoli che non funzionano più correttamente perdono massa (atrofia muscolare), si verificano disfunzioni bulbari e anche i muscoli respiratori sono spesso colpiti nel corso della malattia.

Finora non esiste un modo per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica. Nelle famiglie con diversi casi di SLA, ci si chiede se i membri sani (senza sintomi sospetti) debbano essere sottoposti al test per i geni della SLA finora conosciuti. Questa decisione deve essere valutata attentamente e discussa con noi. L'individuazione di mutazioni dei geni della SLA su se stessi può rappresentare un notevole peso psicologico, soprattutto perché al momento non è possibile prevenire l'eventuale insorgenza della malattia.

Sclerosi laterale amiotrofica - decorso e prognosi

Il decorso della sclerosi laterale amiotrofica varia da persona a persona, sia in termini di sintomi che di velocità di progressione della malattia.
Come già detto, i primi sintomi si manifestano di solito alle estremità (ad esempio, problemi di lavoro con le mani o instabilità dell'andatura). Nei casi restanti, le difficoltà di parola, masticazione e deglutizione sono di solito i primi segni della malattia. Molto raramente, la SLA inizia con problemi di respirazione.

Con il tempo, la malattia si diffonde ad altri gruppi muscolari, a volte nel giro di poche settimane, in altri casi solo dopo mesi. In ogni caso, prima o poi si manifestano ulteriori sintomi a seconda dei muscoli colpiti (ad esempio, problemi di deambulazione, masticazione, respirazione).

La velocità con cui il danno ai motoneuroni progredisce varia. Purtroppo, la sclerosi laterale amiotrofica di solito progredisce in modo relativamente rapido: le persone colpite muoiono in media da tre a cinque anni dopo l'esordio della malattia. Tuttavia, ci sono anche pazienti le cui condizioni si deteriorano solo lentamente e che quindi sopravvivono più a lungo, in rari casi anche più di dieci anni.

La sclerosi laterale amiotrofica non può ancora essere trattata in modo causale. Tuttavia, è possibile trattare in modo ottimale i vari sintomi con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita e aiutare le persone colpite a vivere in modo indipendente il più a lungo possibile. Per ogni persona affetta dalla malattia viene elaborato un piano terapeutico personalizzato. Questo si basa su diverse componenti, a seconda del tipo e della gravità dei sintomi.

Farmaci per la sclerosi laterale amiotrofica

Come persona affetta da SLA, dovreste iniziare a prendere il riluzolo il prima possibile. Questo principio attivo è approvato per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica e può ritardare la progressione della malattia, aumentando così l'aspettativa di vita. Il Riluzolo riduce la concentrazione del messaggero nervoso glutammato tra i motoneuroni del sistema nervoso centrale. Questa cosiddetta neurotrasmissione glutaminergica svolge un ruolo importante nei processi neurodegenerativi, quindi con una riduzione dell'effetto del glutammato si può inibire la degradazione dei motoneuroni.

Inoltre, a seconda dei sintomi e dei risultati, possiamo prescrivere diversi farmaci per alleviare i sintomi. Questi includono farmaci per gli spasmi muscolari, la tensione muscolare involontaria (spasticità) e il gocciolamento della saliva. Se avete difficoltà a respirare e a tossire a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori, vi possono essere somministrati farmaci che riducono la produzione di muco nelle vie respiratorie. Inoltre, le infezioni respiratorie vengono trattate precocemente con antibiotici per evitare che si diffondano ai polmoni.

Se a causa della malattia soffrite di disturbi del sonno, ansia, irrequietezza o umore depresso, possiamo anche prescrivervi i farmaci adatti.

Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia

Le misure fisioterapiche, come la ginnastica e l'allenamento fisico attivo entro i limiti dello stress, sono molto importanti nella sclerosi laterale amiotrofica. In questo modo è possibile attivare i gruppi muscolari e contrastare la progressiva atrofia muscolare. Spesso sono utili anche speciali esercizi di respirazione (ginnastica respiratoria) e l'apprendimento di tecniche di tosse.

Nella terapia occupazionale si allenano le funzioni e le abilità motorie che sono sempre più compromesse a causa di una malattia.
La logopedia comprende esercizi di allenamento per i muscoli del linguaggio, della masticazione e della deglutizione. Il logopedista può anche mostrare speciali tecniche di deglutizione e dare consigli sui cibi adatti e sulle consistenze (ad esempio, cibi solidi) per i problemi di masticazione e deglutizione.

Supporto alla respirazione

La debolezza dei muscoli respiratori nella SLA può causare sintomi. La debolezza dei muscoli respiratori è spesso presente per la prima volta di notte, quando si è sdraiati, e può portare a un sonno notturno disturbato, a mal di testa mattutini e a stanchezza e affaticamento durante il giorno. Con esami appropriati della funzione respiratoria, possiamo rilevare questi disturbi e, se necessario, avviare la cosiddetta ventilazione non invasiva. Questo piccolo dispositivo per la terapia domiciliare viene montato al meglio durante un breve ricovero nel nostro reparto di Pneumologia.

Successivamente, la ventilazione può essere utilizzata a casa, soprattutto durante il sonno. In genere, questo migliora sia la qualità del sonno che la condizione durante il giorno. Un altro dispositivo di supporto alla tosse (assistente alla tosse) può aiutare a tossire il muco dalle vie respiratorie. Questo riduce il rischio di polmonite.

Ausili per la vita quotidiana

Gli ausili per le menomazioni fisiche causate dalla SLA comprendono, ad esempio, le ortesi. Possono stabilizzare, alleviare, guidare o correggere un'estremità o il tronco (ad esempio, un tutore per il collo per i muscoli deboli della testa). Altri ausili sono, ad esempio, i cuscini per sedersi, gli utensili per mangiare con manici spessi, gli ausili per scrivere, i computer vocali, i rollator e le sedie a rotelle. I medici e i terapisti (ad esempio i terapisti occupazionali) vi consiglieranno e vi supporteranno nella scelta e nell'uso degli ausili adatti.

Alimentazione nella SLA

Se si hanno problemi di masticazione e deglutizione a causa della sclerosi laterale amiotrofica, c'è il rischio che non si riesca più a mangiare in modo equilibrato e sufficiente, il che può accelerare notevolmente il deterioramento dei muscoli. Inoltre, esiste il rischio di polmonite a causa della possibile deglutizione. Gli integratori alimentari e le bevande nutrizionali possono spesso garantire che l'organismo continui a ricevere tutti i nutrienti necessari in quantità sufficiente. La terapia della deglutizione con un logopedista o un terapista occupazionale specializzato può supportare l'atto della deglutizione in molti casi. Nei casi più gravi, può essere necessaria l'alimentazione artificiale tramite un sondino gastrico (PEG), che però viene percepito come molto utile dalle persone colpite, in quanto viene eliminato lo "stress quotidiano di mangiare", viene assicurata una nutrizione sufficiente e si riduce il rischio di complicazioni come la polmonite.

Sclerosi laterale amiotrofica: cosa si può fare da soli

Molte misure terapeutiche per la sclerosi laterale amiotrofica sono nelle mani di medici e terapeuti. Tuttavia, la persona colpita può contribuire al successo del trattamento, ad esempio eseguendo regolarmente gli esercizi consigliati.

Molte persone con SLA traggono beneficio dal contatto con altri malati. Ad esempio, se ne avete la possibilità, unitevi a un gruppo di auto-aiuto per persone affette da SLA. Gli incontri regolari possono essere un gradito cambiamento rispetto alla stressante vita quotidiana e offrono l'opportunità di scambiare idee con altre persone colpite dalla SLA. Saremo lieti di fornirvi ulteriori informazioni.

La sclerosi laterale amiotrofica progredisce inesorabilmente e limita sempre più la vostra indipendenza. Per questo motivo è necessario fare progetti per il futuro fin da subito. Realizzate i vostri desideri e obiettivi finché state bene. Ma discutete anche con noi e con la vostra famiglia come vorreste essere assistiti in caso di un decorso grave della malattia, ad esempio con la nutrizione e la ventilazione artificiale. Pensate anche alla possibilità di redigere un testamento biologico. Non abbiate paura di chiedere aiuto psicologico se non riuscite a gestire bene la vostra situazione. Lo stress psicologico danneggia anche il corpo e può rendere la vita con la SLA ancora più difficile.