Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC). Il sistema nervoso centrale comprende il cervello e il midollo spinale. Nella sclerosi multipla, le cellule infiammatorie, i cosiddetti linfociti T e B, presenti nel cervello e nel midollo spinale distruggono la guaina delle fibre nervose, la cosiddetta mielina, nonché le cellule nervose e i loro processi.  Poiché l'attacco è diretto contro i tessuti dell'organismo, la sclerosi multipla è una malattia autoimmune.

Il termine sclerosi multipla deriva dal latino "multiple" = "molte" e dal greco "skleros" = "duro". I medici chiamano la malattia anche encefalomielite disseminata (ED). Questo si traduce come "un'infiammazione diffusa nel cervello e nel midollo spinale".

Lo strato protettivo delle fibre nervose, le cosiddette guaine midollari o mieliniche, garantisce una trasmissione molto rapida degli stimoli inviati dalle cellule cerebrali alle varie regioni del corpo. L'infiammazione danneggia la mielina nei siti di infiammazione, il che può interrompere o rallentare temporaneamente la conduzione nervosa. Questo può manifestarsi con i sintomi sopra menzionati. Di conseguenza, in questi siti si forma un tessuto cicatriziale. Questo indurimento patologico del tessuto è chiamato sclerosi.

Le aree colpite, le cosiddette placche, si presentano con particolare frequenza sui nervi ottici, nel tronco encefalico, nel cervelletto e nei filamenti posteriori del midollo spinale. In questi siti, la trasmissione dell'eccitazione è disturbata. Anche le fibre nervose stesse sono danneggiate in misura maggiore o minore. Di conseguenza, gli impulsi elettrici provenienti dalle cellule nervose raggiungono le cellule del corpo (ad esempio, le cellule muscolari) e viceversa solo in misura limitata. Di conseguenza, i movimenti del corpo (funzione motoria) e le sensazioni corporee (funzione sensoriale) possono essere disturbati. Ciò si manifesta, tra l'altro, con sintomi sensoriali o di paralisi.

Sclerosi multipla - incidenza ed età

La sclerosi multipla è considerata la più comune malattia cronica del sistema nervoso centrale. È la seconda malattia neurologica più comune dopo l'epilessia. In Svizzera vivono circa 10.000 persone affette da sclerosi multipla.

La sclerosi multipla si manifesta solitamente tra i 20 e i 40 anni. Questo fa della SM la malattia nervosa più comune nella giovane età adulta. Tuttavia, anche i bambini e gli adolescenti possono sviluppare la malattia. Le donne sono colpite circa tre volte più spesso degli uomini.

Sebbene le cause della sclerosi multipla non siano ancora note in tutti i dettagli, sia una componente genetica con un gran numero di geni immunologicamente rilevanti, sia fattori ambientali come il fumo, la scarsa presenza di vitamina D3, l'infezione da virus di Epstein Barr e l'obesità nell'adolescenza e nella prima età adulta. Questi fattori contribuiscono all'innesco della malattia e al suo decorso variabile.  Per quanto riguarda i meccanismi della malattia, è ormai chiaramente stabilito che si tratta di una malattia autoimmune. In una malattia autoimmune, il sistema immunitario dell'organismo prende erroneamente di mira i tessuti dell'organismo stesso. La causa può essere una reazione errata a infezioni con agenti patogeni che assomigliano alle strutture dell'organismo. Di conseguenza, l'organismo produce cellule immunitarie, soprattutto alcuni linfociti T, e talvolta anche anticorpi contro la mielina e le cellule nervose dell'organismo stesso.

Il cosiddetto background genetico complesso significa che i parenti di primo grado di una persona affetta da SM hanno un rischio da 20 a 40 volte maggiore di sviluppare la SM. Con una frequenza di circa una persona su 1.000, ciò significa un rischio dal due al quattro per cento. I fattori ambientali riscontrati, in particolare la vitamina D3, prodotta nella pelle dall'esposizione al sole, combinati con i geni presenti in alcune popolazioni, fanno sì che la SM sia presente con frequenza crescente in entrambi gli emisferi della Terra, rispettivamente a nord e a sud dell'equatore.

Secondo le attuali conoscenze, le infezioni da alcuni virus, in particolare il virus di Epstein Barr (EBV), che provoca la febbre ghiandolare, e particolari batteri intestinali possono contribuire allo scatenamento e al decorso della SM. Esistono indicazioni per altri possibili fattori scatenanti, come situazioni di stress, fluttuazioni ormonali, alcune vaccinazioni e singoli farmaci, ma non sono considerati sufficientemente certi. Per quanto riguarda le vaccinazioni, va detto che le infezioni naturali, ad esempio con il virus dell'influenza, comportano un rischio maggiore rispetto alla vaccinazione.

I sintomi della sclerosi multipla possono manifestarsi in modi diversi. Non esistono segni specifici che dimostrino la presenza della malattia.  Tuttavia, la comparsa di alcuni sintomi e il decorso recidivante in un giovane adulto indicano la presenza della SM.

I primi sintomi e segni della malattia, particolarmente comuni nella SM, sono:

• Disturbi sensoriali: I disturbi sensoriali iniziano spesso dalla punta delle dita delle mani o dei piedi e si estendono alle braccia o alle gambe. I sintomi tipici sono intorpidimento o formicolio (formicolio), sensazione di tensione intorno alle articolazioni e alle anche, dolore e ridotta sensibilità, ad esempio alle temperature. È molto diffuso anche il cosiddetto segno della flessione del collo. In questo caso, le persone colpite avvertono una sensazione elettrizzante e improvvisa lungo la colonna vertebrale quando piegano la testa in avanti;
• Disturbi visivi: Tre persone su quattro soffrono di disturbi visivi, per lo più dovuti a un'infiammazione temporanea del nervo ottico (neurite ottica). In caso di infiammazione acuta, spesso si avverte un dolore oculare che si intensifica quando si muovono i bulbi oculari. Altri possibili sintomi sono la visione sfocata come attraverso un velo, la visione a colori compromessa o la lettura di caratteri piccoli, le immagini doppie, i lampi di luce o i difetti del campo visivo;
• Paralisi muscolare: Tipiche della sclerosi multipla sono anche la forza muscolare limitata fino alla paralisi, che può essere accompagnata da un affaticamento più rapido quando si cammina, tensione e rigidità.

La sclerosi multipla può causare anche molti altri sintomi, che possono manifestarsi singolarmente o in combinazione:

• Ad esempio, se sono colpiti i nervi cranici, possono verificarsi paralisi (paresi facciale), dolore (nevralgia del trigemino) e disturbi del movimento oculare (visione doppia) a livello del viso, oltre a disturbi del gusto e dell'equilibrio;
• I danni al cervelletto provocano solitamente disturbi del linguaggio, andatura instabile, mani tremanti e disturbi della coordinazione;
• Due persone su tre che ne sono affette sviluppano una disfunzione vescicale. Mentre all'inizio si verifica spesso un forte stimolo a urinare con perdita involontaria di urina (incontinenza), in seguito si verifica solitamente una ritenzione urinaria involontaria;
• Inoltre, la SM può causare un'alterazione della defecazione (di solito stitichezza), un'alterazione delle funzioni sessuali e un'alterazione della sudorazione;
• Molte persone soffrono anche di sbalzi d'umore e sintomi depressivi come tristezza, insonnia e svogliatezza.

La frequenza delle ricadute, i rispettivi segni della malattia e la sua progressione variano notevolmente da persona a persona. Circa il cinque per cento delle persone colpite ha un decorso (molto) lieve e non acquisisce mai limitazioni significative; in circa il cinque-dieci per cento, la malattia progredisce in modo aggressivo e nel giro di pochi anni compaiono chiari segni di disabilità, come limitazioni nella deambulazione. Prima dell'introduzione di trattamenti efficaci, un'alta percentuale di persone colpite perdeva la capacità di camminare dopo 20-25 anni, motivo per cui ancora oggi si presume spesso che la malattia porti all'uso della sedia a rotelle, che oggi può essere evitato nella maggior parte dei casi.

Non è ancora possibile prevenire la sclerosi multipla (SM). Tuttavia, come persone colpite, potete influire favorevolmente sul decorso della malattia sottoponendovi a un trattamento precoce e costante e adottando voi stessi alcune misure. Queste includono:

• Smettere di fumare;
• Il livello di vitamina D deve essere esaminato e, se necessario, regolato per rientrare nell'intervallo superiore di normalità;
• Attività fisica regolare (sport) di media intensità;
• Una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura, legumi, pesce (parola chiave: dieta mediterranea). Le carni rosse grasse dovrebbero essere ridotte.

Decorso e prognosi della sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica, il che significa che di solito è permanente. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento costante, così come le misure sopra menzionate, hanno un'influenza favorevole sulla malattia e oggi è possibile, nella maggior parte dei casi, prevenire gravi disabilità. A tal fine, è importante seguire costantemente il decorso della malattia, soprattutto all'inizio, e scegliere e adattare il trattamento di conseguenza.

Esistono tre forme principali di sclerosi multipla:

• Nella sclerosi multipla recidivante-remittente, i sintomi compaiono improvvisamente nel giro di pochi giorni. Questi durano da alcuni giorni a settimane e di solito scompaiono completamente. L'intervallo tra le ricadute è in media compreso tra mezzo anno e tre anni;
• Nel caso della sclerosi multipla primaria cronica progressiva, i sintomi si sviluppano gradualmente ma progrediscono costantemente. In questa forma di progressione non si verificano attacchi acuti;
• La sclerosi multipla cronica progressiva secondaria è caratterizzata dal fatto che gli attacchi che si verificano diventano meno frequenti nel corso della malattia e alla fine cessano del tutto. Tuttavia, le disabilità causate dalla sclerosi multipla aumentano costantemente.

Poiché il decorso della sclerosi multipla è molto variabile, è difficile stabilire una prognosi generale. Ad esempio, alcuni malati non notano alcun deterioramento o quasi alcun danno per anni tra una ricaduta e l'altra e possono condurre una vita normale. In rari casi, la malattia può anche portare a una grave disabilità o addirittura alla morte nel giro di pochi anni. Oggi, tuttavia, tecniche di imaging come la TAC o la risonanza magnetica ci permettono di valutare precocemente se la malattia è più o meno attiva e distruttiva, e di impostare il trattamento di
conseguenza.

È importante sapere che la prognosi è spesso molto migliore del previsto. Ad esempio, un terzo delle persone colpite è ancora pienamente occupato dopo una durata media della malattia di 18 anni o può gestire la propria famiglia senza limitazioni significative.

La sclerosi multipla non è attualmente curabile. Tuttavia, sono disponibili diverse opzioni terapeutiche. L'obiettivo è ridurre l'entità delle reazioni infiammatorie, rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi che la accompagnano. È importante che la terapia sia personalizzata in base al proprio caso e al decorso della malattia. A tal fine, è necessario rivolgersi a un centro specializzato nella SM.