Sindrome di Von Willebrand

La sindrome di Von Willebrand è dovuta a una riduzione o a difetti del fattore di von Willebrand, una grande proteina del sangue che ha numerose funzioni nel processo di emostasi e svolge quindi un ruolo importante.

La sindrome di Von Willebrand si divide in 3 tipi principali: nel tipo 1, la sindrome di von Willebrand lieve, il fattore di von Willebrand è moderatamente ridotto e funzionalmente intatto, mentre nel tipo 3, la rarissima sindrome di von Willebrand grave, è praticamente assente. Il tipo 2, suddiviso nei sottotipi 2A, 2B, 2M e 2N, descrive alcune caratteristiche qualitative e strutturali del fattore di von Willebrand che ne compromettono le funzioni.

La sindrome di Von Willebrand può essere ereditaria e congenita - e quindi, a differenza dell'emofilia, colpire sia uomini che donne - ma può anche essere non ereditaria (acquisita) a causa di varie malattie di base, per esempio malattie autoimmuni, difetti delle valvole cardiache o le cosiddette neoplasie mieloproliferative - se tale malattia di base viene trattata con successo, anche la sindrome di von Willebrand acquisita regredisce.

Sindrome di Willebrand: eredità autosomica dominante e recessiva

Gli autosomi sono cromosomi che non appartengono ai cromosomi sessuali. Nell'ereditarietà autosomica, il gene si trova quindi su un autosoma e non su un cromosoma X o Y. La forma autosomica dominante è la variante più comune della VWS, il che significa che un genitore ha la malattia e ha il 50% di probabilità di trasmetterla al figlio. Nell'ereditarietà autosomica recessiva, il bambino riceve una variante genetica alterata da entrambi i genitori. In relazione ai tipi di VWS, ciò significa che:

• Tipo 1 - variante lieve, eredità autosomica dominante;
• Tipo 2 - espressione da lieve a moderata, autosomica dominante o autosomica recessiva a seconda del difetto genetico;
• Tipo 3 - raro, sintomi gravi, autosomico recessivo.

Nella sindrome di von Willebrand, il sanguinamento sulla pelle e sulle mucose è in primo piano, ad esempio il sanguinamento del naso, un periodo mestruale vistosamente abbondante, lividi sulla pelle o sanguinamento prolungato dopo lesioni minori. Un'emorragia grave, per esempio nelle articolazioni o nei muscoli, è più probabile che si verifichi nella sindrome di von Willebrand di tipo 3, che è grave. Tuttavia, anche nella sindrome di von Willebrand lieve possono verificarsi gravi emorragie durante interventi non accuratamente preparati con adeguate misure di prevenzione del sanguinamento. Durante la consultazione della coagulazione vengono utilizzati questionari standardizzati per registrare e quantificare la tendenza al sanguinamento.

Se nella vostra storia familiare sono presenti disturbi della coagulazione del sangue, dovete rivolgervi a un centro specializzato per una consulenza, soprattutto se desiderate avere un figlio, perché queste malattie sono ereditarie e possono essere rilevanti anche in relazione al parto. Una volta che a voi o a vostro figlio è stata diagnosticata la malattia, è importante portare sempre con sé una scheda di emergenza e rendere consapevoli noi e il personale medico della condizione. Anche gli educatori, gli insegnanti e i nonni devono essere informati e conoscere le regole di comportamento in caso di emergenza. I farmaci aiuteranno voi o vostro figlio ad affrontare la malattia e a condurre una vita sostanzialmente normale. Naturalmente, ci sono alcune precauzioni da prendere e gli sport pericolosi devono essere evitati. È importante sottoporsi regolarmente a cure mediche per questa malattia cronica.

Le donne affette da sindrome di von Willebrand possono ovviamente rimanere incinte. Sebbene il fattore di von Willebrand aumenti durante la gravidanza e spesso raggiunga livelli normali al momento del parto, il sanguinamento dopo il parto è più comune del solito. Un'assistenza medica qualificata durante la gravidanza e la preparazione al parto è quindi importante per evitare rischi inutili.

Molte persone con sindrome di von Willebrand lieve non hanno quasi bisogno di trattamenti speciali nella vita quotidiana, ma ne hanno bisogno prima di interventi chirurgici o estrazioni di denti. In molti casi sono sufficienti misure lievi, come l'uso di acido tranexamico, la somministrazione di DDAVP e un'attenta cura locale delle ferite.  Tuttavia, le forme gravi di sindrome di von Willebrand o gli interventi estesi richiedono solitamente la somministrazione di fattore di von Willebrand concentrato per diversi giorni. Alcuni pazienti con forme gravi di tipo 3 ricevono anche un trattamento permanente di prevenzione delle emorragie (profilassi) con tali concentrati.