Patologia e genetica molecolare
La Patologia e Genetica molecolare è l'applicazione a fini diagnostici di tecniche di biologia molecolare. Si tratta di analisi mirate all'individuazione di alterazioni cromosomiche, mutazioni o altre anomalie geniche in tessuto tumorale che possono essere d’ausilio per una diagnosi precisa oppure per definire una terapia oncologica personalizzata. Le stesse tecniche possono anche essere utilizzate per individuare microrganismi in lesioni infiammatorie oppure tumorali.
Competenze mediche
- Applicazione, interpretazione e consulenza per analisi di patologia molecolare e genetica nel percorso diagnostico del paziente.
- Selezione di materiale adeguato per analisi molecolari, ottimizzando l’utilizzo del materiale diagnostico a disposizione, in particolare nel caso di piccoli prelievi.
- Segnalazione di alterazioni geniche che suggeriscono una malattia ereditaria e che necessitano quindi di consulenza genetica.
Competenze tecniche
- Caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici, mutazioni ed altre anomalie geniche mediante FISH (Fluorescence in situ hybridization), PCR (Polymerase Chain Reaction), sequenziamento del DNA oppure analisi di frammenti.
- Analisi di pannelli multigenici comprendenti fino a 400 geni con tecnologia di “Next Generation Sequencing”, NGS).
- Analisi del metiloma di lesioni neoplastiche con particolare applicazione nella diagnostica di tumori cerebrali.
- Test specifici per il carcinoma della mammella basati sull’espressione genica tramite la rilevazione di molecole di RNA tumorale (Endopredict) per ottenere informazioni utili per stabilire la reale necessità di una chemioterapia.
- Applicazione di metodi di rilevazioni ultra-sensibili che permettono l’analisi di DNA tumorale nel sangue (“liquid biopsy”), evitando quindi in casi selezionati prelievi di tessuto invasivi per il paziente.
Esami di patologia e genetica molecolare
L’Istituto Cantonale di Patologia EOC ha validato e accreditato un ampio spettro di analisi di patologia molecolare, molto utili per una definizione più precisa della diagnosi ma soprattutto essenziali per stabilire trattamenti mirati in pazienti oncologici. Oltre al risultato molecolare inerente mutazioni sporadiche nel DNA tumorale, i referti dell’ICP riportano in casi selezionati indicazioni su possibili farmaci mirati e studi clinici aperti. Può essere utile discutere con i patologi oppure i biologi la strategia migliore per indagare il profilo mutazionale di un tumore prima di richiedere l’analisi. Per qualsiasi informazione dopo aver ricevuto il risultato delle analisi ci si può rivolgere ai medici patologi oppure ai biologi che hanno firmato il referto oppure portare il paziente in discussione ad uno dei numerosi meeting interdisciplinari settimanali. I tempi di risposta per un esame di patologia molecolare variano da 5 a 10 giorni lavorativi, a dipendenza della complessità e del tipo di esame.
Contatti
Istituto Cantonale di Patologia EOC
Laboratorio di Patologia e genetica molecolare
Istituto Cantonale di Patologia, Locarno
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Orari di risposta al telefono
Lunedì : 08:00 - 12:00 / 12:00 - 18:00
Martedì : 08:00 - 12:00 / 12:00 - 18:00
Mercoledì : 08:00 - 12:00 / 12:00 - 18:00
Giovedì : 08:00 - 12:00 / 12:00 - 18:00
Venerdì : 08:00 - 12:00 / 12:00 - 18:00
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Chiusura dell’ambulatorio
sabato
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Sedi
Il Servizio di Patologia e genetica molecolare fa capo all'Istituto Cantonale di Patologia che ha sede a Locarno in Via in Selva.
