Consulenza genetica

Valutare la storia famigliare

Recenti studi dimostrano che circa il 12% degli individui con carcinoma prostatico avanzato sono portatori di una mutazione genetica, quindi di una condizione ereditaria che viene trasmessa dai genitori (madre/padre) ai figli e che ha predisposto l’insorgenza del tumore stesso.
 
È possibile con una consulenza genetica identificare tali famiglie. La consulenza genetica si rivolge ad individui in cui sulla base della storia personale e/o famigliare si vuole indagare la predisposizione genetica a sviluppare un tumore della prostata.

Come si svolge?

L’ambulatorio di genetica oncologica fornisce consulenza e test genetici, se appropriato, per gli uomini con tumore alla prostata. La consulenza genetica si articola in più fasi in cui inizialmente si esamina la storia medica personale e famigliare del paziente e successivamente in base a tali informazioni si discuterà, se indicata, l’opzione del test genetico e cosa potrebbero significare i suoi risultati.

Se si deciderà di eseguire il test genetico, si prenderà un campione del DNA attraverso un prelievo di sangue o un campione di saliva, che verrà inviato ad un laboratorio per l'analisi.

Una volta ricevuti i risultati del test genetico si discuterà con il paziente il significato del risultato. Sono disponibili anche visite di consulenza genetica in telemedicina.

A cosa serve?

Sapere se un uomo con tumore alla prostata sia portatore di una mutazione genetica associata al rischio di cancro ereditario può aiutare i medici a selezionare opzioni di trattamento migliori e più efficaci. Inoltre, l’ambulatorio di genetica oncologica ha l’obbiettivo di identificare individui a rischio di sviluppare tumori e di disegnare programmi personalizzati di prevenzione col fine di ridurre la morbidità e la mortalità, promuovendo la salute ed il benessere del singolo individuo.
 
Importante anche, una volta diagnosticato un individuo portatore di una mutazione genetica, individuare i familiari per testarli per le stesse motivazioni. 

L’ambulatorio di genetica oncologica fa parte di una rete nazionale accreditata, coordinata dal Gruppo Svizzero di Ricerca Clinica contro il Cancro (SAKK). Si tratta di un’importante collaborazione per le discussioni multidisciplinari, che garantisce la qualità della prestazione ed il suo rimborso da parte delle assicurazioni malattia.