Diabete insipido

Quando fa molto caldo o si pratica uno sport sudato, è normale e necessario avere più sete e bere molto. Nel nostro corpo, i reni sono responsabili dell'equilibrio idrico: controllati dall'ormone antidiuretico (ADH o vasopressina), assicurano che venga assorbita una quantità sufficiente di acqua e che venga anche espulsa. Il diabete insipido si verifica quando manca l'ADH o i reni non rispondono ad esso. In questo caso escono grandi quantità di urina molto diluita (a seconda della quantità di acqua bevuta, fino a 30 litri al giorno). Per non disidratarsi, si avverte un forte senso di sete e si deve bere molto.

Il diabete insipido non deve essere confuso con il diabete mellito. Nonostante il nome simile, le due malattie hanno cause completamente diverse. Ciò che accomuna le due patologie sono i sintomi di grande sete e minzione frequente.

I reni hanno il compito di controllare l'equilibrio dei liquidi nel corpo. Con l'aiuto dell'ormone antidiuretico (ADH, vasopressina), assicurano l'assunzione o l'espulsione di una quantità sufficiente di acqua, a seconda delle esigenze. L'ADH viene generalmente prodotto nell'ipotalamo (diencefalo), da dove raggiunge l'ipofisi (ghiandola pituitaria). Lì viene immagazzinato o rilasciato a seconda delle necessità. Ad esempio, se si ha bisogno di molti liquidi in una giornata calda, l'organismo utilizza con parsimonia l'acqua disponibile. A tal fine, l'ipofisi rilascia l'ADH nel sangue. L'ormone inibisce i reni dall'espellere i liquidi. Se si è bevuto molto, il cervello non rilascia ADH e i reni espellono più liquidi.

Due forme: Diabete insipido centrale e diabete insipido renale.

Diabete insipido centrale (= diabete insipido centrale): La forma più comune si verifica perché l'ipotalamo produce o secerne troppo poco ADH. Le cause possono essere diverse malattie:

• Tumori dell'ipotalamo o dell'ipofisi;
• Infiammazioni, come meningite o encefalite;
• Lesioni dovute a incidenti o interventi chirurgici.

Circa il 30-50% dei casi è idiopatico, cioè non si riesce a trovare una causa nonostante gli esami appropriati. Tuttavia, una predisposizione ereditaria sembra avere un'influenza. In alcuni casi, anche il sistema immunitario attacca le cellule che producono ADH e le distrugge.

Diabete insipido renale (= diabete insipido renale o nefrogenico): In questo caso, i reni non rispondono all'ADH presente: la causa del disturbo è quindi nei reni stessi. Questa forma è rara. Le possibili cause sono:

• Danno permanente ai reni dovuto a una malattia;
• Grave aumento dei livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia);
• Un raro difetto ereditario che le madri trasmettono ai figli. Causa un difetto nei recettori dei reni a cui si lega normalmente l'ADH;
• Alcuni farmaci per la depressione (sali di litio) possono influenzare la funzione renale in alcuni casi.

Il diabete insipido è una malattia complessivamente rara. Nelle cliniche di endocrinologia, diabetologia e nutrizione clinica abbiamo una grande esperienza nella diagnosi del diabete insipido. Nelle ore di consulenza endocrinologica effettuiamo i chiarimenti necessari e, se necessario, possiamo eseguire esami speciali supplementari in regime di ricovero o ambulatoriale nella nostra sala funzioni. Gli esperti del reparto di Neuroradiologia analizzano i risultati della diagnostica per immagini e, grazie alla collaborazione con gli specialisti di neurochirurgia, radioterapia e oncologia, le strategie di trattamento possono essere determinate su base interdisciplinare a seconda della causa. I pazienti che necessitano di un trattamento sostitutivo con desmopressina vengono istruiti e seguiti da noi per garantire il dosaggio ottimale. 

Spesso il diabete insipido si manifesta all'improvviso, mentre a volte i sintomi si sviluppano gradualmente. I due sintomi principali del diabete insipido sono: 

• Escrezione di grandi quantità di urina giorno e notte, molto diluita (ipotonica), che nelle 24 ore può raggiungere i 3-30 litri;
• Di conseguenza, sentono una forte sete.

Altri sintomi sono:

• Disturbi del sonno, perché le persone colpite devono bere o andare in bagno più volte durante la notte. Nei bambini si verifica anche la pipì a letto;
• A causa dell'elevata perdita di liquidi, i sali nel sangue si sbilanciano, il livello di sodio aumenta e può portare a convulsioni e persino al coma;
• Irritabilità, confusione e anomalie mentali dovute all'eccesso di sodio;
• Pelle secca, secchezza delle mucose e costipazione a causa della grande perdita di liquidi;
• I neonati colpiti sviluppano febbre da sete. Invece dell'escrezione di urina, può verificarsi anche la diarrea. Possono verificarsi anche disturbi della crescita;
• Nel caso del diabete insipido centrale, anche la perdita di funzionalità dell'ipofisi può essere alla base di questo ritardo di crescita. 

Complicanze del diabete insipido

Il pericolo del diabete insipido è rappresentato dalle possibili complicazioni: Poiché si espellono molti liquidi, l'organismo non dispone di acqua sufficiente se non si beve a sufficienza. Se non trattata, questa situazione può portare alla morte. Il sovradosaggio del principio attivo desmopressina, che spesso è il farmaco di scelta in caso di diabete insipido centrale, può portare a un annebbiamento della coscienza con convulsioni.

Non è possibile prevenire il diabete insipido adottando misure preventive. La diagnosi precoce è difficile anche perché i sintomi della malattia iniziano di solito all'improvviso.

La prognosi del diabete insipido dipende dalla malattia di base che lo scatena: se è possibile curare l'infiammazione sottostante o rimuovere il tumore all'ipotalamo, è possibile anche la sua completa guarigione.

Se ciò non è possibile, una terapia farmacologica adeguata può consentire di condurre una vita normale. Tuttavia, è necessario un controllo annuale da parte del medico.

Il primo passo nella terapia del diabete insipido è la stabilizzazione del bilancio elettrolitico e della circolazione. Le fasi successive dipendono dalla gravità e dalla causa della malattia.

Ad esempio, se è stato un tumore a scatenare la malattia, si cercherà di rimuoverlo con un intervento chirurgico, una terapia farmacologica o una radioterapia. Se la causa è un trauma cranio-cerebrale o un intervento chirurgico, il diabete insipido talvolta regredisce da solo.

Se si soffre di una forma lieve di diabete insipido centrale, in cui l'ADH dell'organismo è ancora parzialmente efficace, potrebbe non essere necessaria alcuna terapia. Il presupposto è abituarsi all'aumento della sensazione di sete e al fatto di dover urinare più spesso. In caso contrario, si consiglia una terapia con desmopressina (DDAVP). Si tratta di un derivato dell'ormone ADH prodotto artificialmente.

La desmopressina funziona come l'ADH, ma è efficace più a lungo. Può essere somministrata sotto forma di gocce nasali, spray nasale o compresse. Se dosata correttamente, la desmopressina è ben tollerata e non provoca praticamente effetti collaterali. È importante utilizzare il farmaco secondo le istruzioni del medico, cioè con un dosaggio lentamente crescente. In caso contrario, in alcuni casi possono verificarsi ritenzione idrica (edema) nei tessuti e carenza di sodio, soprattutto se si continua a bere molto. I segni di questo fenomeno sono mal di testa, nausea, vomito, mal di stomaco o aumento di peso. Nei casi più gravi, c'è il rischio che si formi un edema nel cervello, associato a convulsioni.