Istiocitosi a cellule di langerhans

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia che ha origine da alcune cellule ematiche ed ematopoietiche. Esse si moltiplicano in modo anomalo, si aggregano e si depositano sotto forma di noduli (granulomi) in vari organi e tessuti. Appartengono alle cellule dendritiche (come i monociti, i macrofagi o i linfociti B), che a loro volta fanno parte del sistema immunitario.

L'istiocitosi a cellule di Langerhans era un tempo chiamata istiocitosi X. Esistono vari sottogruppi, come il granuloma eosinofilo, la malattia di Hand-Schüller-Christian o la sindrome di Abt-Letterer-Siwe.  In linea di principio, l'ICL può colpire tutti gli organi e le parti del corpo. Tuttavia, i danni si riscontrano spesso nelle ossa, nella pelle e nella ghiandola pituitaria del cervello (ipofisi).

I sintomi dipendono dal tipo e dal numero di organi e tessuti colpiti. Alcuni pazienti sviluppano solo singoli focolai nelle ossa del cranio e non avvertono alcun sintomo. Alcuni sviluppano solo singole papule sulla pelle, mentre in altri la malattia è estesa e colpita in molti punti.  La malattia è molto grave se sono colpiti più organi contemporaneamente: in questo caso può anche essere pericolosa per la vita.

Le cause dell'istiocitosi a cellule di Langerhans sono ancora sconosciute, ma il sistema immunitario svolge un ruolo importante. L'ICL non è ereditaria e non è presente nei geni o nella famiglia. Ha le caratteristiche di una malattia benigna, ma può anche assumere un decorso maligno e trasformarsi in cancro.

Il trattamento dipende da dove si manifesta l'ICL e da quanti organi colpisce. Pertanto, viene trattata con strategie diverse, ad esempio con farmaci, chirurgia e chemioterapia. A volte la malattia guarisce anche da sola.

Istiocitosi a cellule di Langerhans - frequenza ed età

L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una delle malattie rare (malattie orfane). L'ICL si manifesta solitamente nell'infanzia. Gli esperti stimano che solo circa tre o cinque bambini su un milione sviluppano la malattia. Circa il 70-80% dei bambini ha meno di dieci anni quando i medici diagnosticano la malattia. In linea di principio, tuttavia, l'ICL può manifestarsi a qualsiasi età, anche negli adulti.

Gli esperti ipotizzano che la frequenza in età adulta possa essere più elevata. Questo perché l'istiocitosi a cellule di Langerhans spesso non causa sintomi. Inoltre, la LCH è così varia che la diagnosi non è facile nemmeno per noi. Inoltre, a volte la malattia si arresta da sola o si arresta per caso con un altro trattamento. Anche in questo caso, non viene rilevata. Gli uomini sono più spesso colpiti dall'ICL rispetto alle donne.

Le cause dell'istiocitosi a cellule di Langerhans sono ancora sconosciute. I medici ipotizzano che il sistema immunitario sia disturbato e non reagisca come dovrebbe. L'ICL non è ereditaria e non è contagiosa. Ha origine in alcune cellule ematiche ed ematopoietiche che svolgono un ruolo importante nella regolazione del sistema immunitario. Queste cellule si moltiplicano e si depositano sotto forma di piccoli noduli (granulomi) in vari organi e aree del corpo, dove disturbano la loro funzione.

Istiocitosi a cellule di Langerhans: forme

Esistono diverse manifestazioni dell'istiocitosi a cellule di Langerhans. Inoltre, la malattia può essere acuta o cronica:

• ICL localizzata: la malattia colpisce solo una struttura corporea, ad esempio le ossa o la pelle;
• ICL disseminata: colpisce due o più organi o sistemi e può causare un quadro clinico molto grave.

Prima dei due anni di età, si verifica spesso la forma acuta disseminata. Tra il secondo e il quinto anno di vita prevale la forma cronica disseminata. L'ICL localizzata colpisce soprattutto dopo i cinque anni di età. Gli esperti trovano un singolo focolaio di ICL in circa il 70% dei casi adulti, soprattutto nei polmoni. I medici hanno identificato un importante fattore di rischio in questo caso: il fumo.

Istiocitosi a cellule di Langerhans: questi organi sono spesso colpiti

L'istiocitosi a cellule di Langerhans è spesso presente nei seguenti organi e strutture:

• Ossa: circa l'80% dei casi;
• Pelle: circa 33 percento;
• Ghiandola pituitaria (ipofisi): 25 per cento;
• Fegato: circa il 15 per cento;
• Milza: circa il 15 per cento;
• Sistema di formazione del sangue: circa il 15%;
• Polmoni: circa il 15 per cento;
• Linfonodi: circa il 5-10%;
• Sistema nervoso centrale (SNC, senza ipofisi): circa 2-4%.

I sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans dipendono dal tipo e dal numero di organi e strutture colpiti. Alcuni pazienti non accusano alcun sintomo. Alcuni presentano singole lesioni cutanee, altri lesioni cutanee molto estese. Alcune persone possono sviluppare un quadro clinico molto grave quando l'ICL colpisce diversi organi che non funzionano più correttamente. Soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli, questo decorso può diventare pericoloso per la vita.

Alcuni disturbi sono di natura generale e possono manifestarsi anche con molte altre malattie. Questi includono, ad esempio:

• Stanchezza, esaurimento;
• Dolore nella parte del corpo interessata;
• Febbre;
• Perdita di appetito, perdita di peso;
• Crescita e mancata crescita

In caso di ICL possono manifestarsi i seguenti sintomi, a seconda dell'organo:

• Ossa: gonfiore, dolore, fratture ossee improvvise;
• Pelle: alterazioni cutanee di colore rosso-bruno, papule giallo-marroni ricoperte da squame e croste, a volte infettate da agenti patogeni e infiammate, eruzioni cutanee (simili alla dermatite da tovagliolo) - le alterazioni cutanee possono variare in gravità da persona a persona;
• Occhi: disturbi visivi, strabismo, rigonfiamento degli occhi;
• Sistema ematico: pallore, maggiore suscettibilità alle infezioni;
• Polmoni: tosse, problemi respiratori;
• Linfonodi: linfonodi ingrossati;
• Apparato digerente: diarrea;
• Orecchie: infezioni croniche dell'orecchio medio, secrezione dall'orecchio, perdita dell'udito;
• Bocca e denti: denti allentati, perdita di denti, gengive gonfie;
• Sistema nervoso centrale: grande sete e aumento della minzione - un'indicazione della malattia da carenza ormonale diabete insipido, che può svilupparsi a causa di un danno alla ghiandola pituitaria; crescita e mancata crescita, problemi di equilibrio e di memoria.

Se notate questi sintomi, visitateci sempre voi stessi o il vostro bambino.

Le cause dell'istiocitosi a cellule di Langerhans sono ancora sconosciute. Pertanto, non è possibile prevenire l'ICL. Negli adulti, il fumo sembra favorire l'insorgenza della malattia. Pertanto, smettete di fumare: ne beneficeranno non solo i polmoni, ma l'intero organismo.
Non sono note misure mediche speciali per la diagnosi precoce dell'istiocitosi a cellule di Langerhans. Pertanto, il consiglio generale è: consultate sempre tempestivamente un medico se avvertite sintomi insoliti che riguardano voi stessi o il vostro bambino. Il medico è in grado di determinare la causa dei sintomi.

Decorso e prognosi nell'istiocitosi a cellule di Langerhans

L'istiocitosi a cellule di Langerhans è in linea di principio una malattia benigna, ma può diventare maligna. A volte l'ICL regredisce spontaneamente. Alcuni pazienti hanno delle ricadute (recidive) e la malattia ritorna a intervalli regolari. Sono possibili anche complicazioni tardive, soprattutto in caso di recidive ripetute. Queste includono, ad esempio:

• Carenze ormonali: Carenza dell'ormone della crescita con ritardo della pubertà, carenza dell'ormone tiroideo TSH e conseguente ipotiroidismo;
• Danni all'udito;
• Problemi ortopedici, ad esempio fratture ossee, fratture del corpo vertebrale o asimmetrie se sono interessate le ossa del viso;
• Disturbi neurocognitivi: Disturbi della coordinazione motoria, del linguaggio e della parola, difficoltà di apprendimento;
• Danni al fegato e ai polmoni.

I singoli focolai di ICL sono di solito non problematici e possono essere trattati efficacemente. Diverso è il caso in cui la malattia abbia colpito più strutture e sistemi di organi. Ciò accade soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli. La malattia può avere un decorso rapido, grave e pericoloso per la vita, e in alcuni casi essere fatale. Nel complesso, però, la prognosi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans è buona.