Malformazioni craniofacciali

Gli specialisti parlano poi di sindromi craniofacciali. Ne esistono innumerevoli varianti, come la sindrome di Apert, Crouzon, Franceschetti, Pfeiffer o Down. Le malformazioni cranio-facciali possono presentarsi in numero e gravità variabili. A volte interessano non solo il cranio e il viso, ma anche le mani, i piedi o organi come il cuore. Il trattamento è molto complesso e dipende dal tipo e dall'estensione della malformazione. Nella diagnosi e nella terapia sono sempre coinvolti medici di diverse discipline, ad esempio genetica o psicologia.

Le malformazioni cranio-facciali sono sviluppi difettosi che interessano il cranio, la mascella o il viso. I disturbi della crescita sono congeniti e i bambini nascono già con la malformazione. Le malformazioni cranio-facciali spesso sono parte di una malattia genetica. Gli esperti parlano di sindromi craniofacciali. Si conosce un gran numero di sindromi di questo tipo, che sono anche estremamente varie e molto diverse tra loro.

Le malformazioni cranio-facciali possono influenzare lo sviluppo, l'aspetto e i sensi importanti del bambino, come la vista, l'udito, l'olfatto o il gusto. Possono anche essere associate ad altri disturbi. Ad esempio, alcuni bambini non sono in grado di mangiare o parlare normalmente.

I diversi tipi di malformazioni cranio-facciali possono variare in termini di gravità. A volte non sono colpiti solo il cranio e il viso, ma anche le estremità (dita delle mani e dei piedi) o gli organi interni non sono sviluppati correttamente.

Malformazioni cranio-facciali: possono essere interessate queste aree

Alcuni esempi di malformazioni cranio-facciali che interessano la zona della bocca, il mento, gli occhi, le orecchie o il cranio:

• Labiopalatoschisi;
• Macroglossia: la lingua è troppo grande;
• Disgnazia: malformazione della mascella che modifica l'aspetto del mento. Nel prognatismo la mascella superiore è troppo avanzata, nel retrognazia la mascella è arretrata e nel micrognazia è troppo piccola;
• Microtia: malformazione del padiglione auricolare che può essere associata a perdita dell'udito;
• Ipertelorismo e ipotelorismo: la distanza tra i due occhi è rispettivamente troppo grande o troppo piccola;
• Ptosi: la palpebra si abbassa;
• Microcefalia e macrocefalia: la testa è troppo piccola o troppo grande rispetto al corpo;
• Craniosinostosi: le suture craniche si ossificano troppo presto e la testa è malformata. Nel caso peggiore, lo sviluppo del cervello e degli organi sensoriali è compromesso.

Malformazioni cranio-facciali - sindromi comuni

Le malformazioni cranio-facciali si verificano spesso nel contesto di malattie genetiche dovute ad alterazioni cromosomiche. Tuttavia, in alcune malformazioni congenite della faccia e del cranio non è possibile individuare alcuna alterazione genetica. Le sindromi cranio-facciali sono spesso associate a un insieme di malformazioni e disturbi. Esse interessano il cranio, il viso o gli organi interni. Alcuni esempi:

• Sindrome di Apert;
• Sindrome di Crouzon;
• Sindrome di Goldenhar;
• Sindrome di Pfeiffer;
• Sindrome di Franceschetti;
• Sequenza di Robin (RS);
• Sindrome di Down (trisomia);
• Sindrome di Saethre-Chotzen.

Esistono innumerevoli altre sindromi associate a malformazioni cranio-facciali.

Malformazioni cranio-facciali - frequenza ed età

La frequenza delle malformazioni cranio-facciali non può essere generalmente quantificata. Ciò è dovuto anche al fatto che questo termine collettivo comprende innumerevoli malformazioni e quadri clinici diversi. Possono interessare tutte le aree del viso e del cranio. Tuttavia, ogni singola malformazione è molto rara. Le malformazioni cranio-facciali sono congenite e i bambini nascono con esse. Pertanto, colpiscono anche i bambini più piccoli.

Le cause delle malformazioni cranio-facciali risiedono in un cattivo sviluppo nel grembo materno. Esistono diversi modi in cui le malformazioni si sviluppano e le loro caratteristiche. I ricercatori sospettano che sia le influenze genetiche (ereditarie) che quelle esterne (nella madre in attesa) giochino un ruolo, probabilmente una combinazione di più fattori è coinvolta nello sviluppo delle malformazioni cranio-facciali.

Alcuni esempi:

• Sindrome di Apert: la malformazione è ereditaria - un gene chiamato FGFR2, che si trova sul cromosoma 10, è alterato. La modalità di ereditarietà è autosomica dominante. Ciò significa che ogni portatore del gene alterato (mutato) si ammala a sua volta. Nella sindrome di Apert, il cranio si ossifica prematuramente;
• Sindrome di Crouzon: disturbo ereditario autosomico-dominante. La mutazione genetica (gene FGFR2) si trova sul cromosoma 10. Nella sindrome di Crouzon, alcune suture del cranio si ossificano troppo presto;
• Sindrome di Goldenhar: malformazione congenita in cui il viso e il cranio sono sottosviluppati da un lato. La sindrome di Goldenhar non è genetica, ma si sviluppa sporadicamente. Le cause esatte non sono note. Tuttavia, i medici sospettano che l'apporto di sangue sia interrotto nel grembo materno. Di conseguenza, i tessuti che in seguito daranno origine alle orecchie e alla mascella non si sviluppano correttamente;
• Sindrome di Pfeiffer: malattia ereditaria che si eredita in modo autosomico dominante. È causata da mutazioni nei geni denominati FGFR-1 e FGFR-2;
• Sindrome di Franceschetti (sindrome di Treacher Collins): malattia genetica causata da una mutazione nel cosiddetto gene TCOF1. Più raramente, la mutazione interessa il gene POLR1C o il gene POLR1D. Questi geni controllano, tra l'altro, lo sviluppo della testa;
• Sequenza di Robin (RS): malformazione congenita la cui origine risiede in un cattivo sviluppo nel grembo materno. Le cause e lo sviluppo non sono ancora esattamente chiari;
• Sindrome di Down: nei bambini con trisomia 21, il cromosoma con il numero 21 non è presente due volte rispetto al normale, ma tre volte;
• Sindrome di Saethre-Chotzen: malattia ereditaria che segue un modello di ereditarietà autosomica dominante. Le cause sono mutazioni o rotture del cosiddetto gene TWIST1.

I sintomi delle malformazioni cranio-facciali dipendono sempre dal tipo di sindrome in cui si manifestano. Possono essere molto diversi e anche di diversa gravità.

Le malformazioni cranio-facciali possono essere ereditarie. In questo caso, alcuni geni sono alterati e non si ha alcuna influenza su di essi. Nel caso delle malformazioni cranio-facciali congenite, le cause del mal sviluppo embrionale di solito non sono ancora chiare. Per entrambi i casi vale quindi quanto segue: non è possibile prevenire le malformazioni cranio-facciali nel proprio bambino.

Le donne incinte devono assolutamente sottoporsi agli esami di diagnosi precoce raccomandati nell'ambito dell'assistenza prenatale. Tra questi vi sono gli esami ecografici. Questo ci permette di verificare se il bambino si sta sviluppando normalmente nel grembo materno o se ci sono possibili malformazioni.

Decorso e prognosi nelle malformazioni cranio-facciali

Il decorso e la prognosi delle malformazioni cranio-facciali non possono essere generalmente previsti. L'estensione delle malformazioni varia da individuo a individuo. Anche il grado di gravità può variare. Il decorso e la prognosi dipendono anche dal tipo di sindrome e dal numero di malformazioni presenti nel bambino.

Cerchiamo sempre di trattare le malformazioni cranio-facciali il più precocemente possibile, in modo che lo sviluppo del cervello e degli organi sensoriali non sia ancora più compromesso. Questo vale anche per altre malformazioni, ad esempio delle mani e dei piedi. Anche se la funzione di altri organi è compromessa, come il cuore o i reni, ciò può influire negativamente sul decorso e sulla prognosi. Alcuni bambini soffrono anche di disturbi mentali.

Il trattamento delle malformazioni cranio-facciali dipende sempre dal tipo e dalla gravità del mal sviluppo. Si va dall'attesa, associata a controlli regolari, all'intervento chirurgico estensivo. In ogni caso, il trattamento è solitamente complesso e lungo. Per questo motivo è nelle nostre mani, poiché abbiamo una grande esperienza con i rispettivi quadri clinici.

Discutiamo la terapia, elaboriamo i trattamenti individuali per ogni bambino e li pianifichiamo insieme. Vengono coinvolti specialisti, ad esempio di chirurgia orale e maxillo-facciale, ortodonzia, otorinolaringoiatria e chirurgia facciale, logopedia, ma anche dentisti pediatrici e specialisti dei disturbi dell'udito dei bambini (audiologi pediatrici).

Malformazioni cranio-facciali: Chirurgia e altri trattamenti

Se necessario e possibile, cerchiamo di correggere la malformazione durante un'operazione. Le suture craniche precocemente ossificate, che si verificano nell'ambito di alcune sindromi, possono costringere il cervello in crescita nel cranio. In questo caso la pressione intracranica aumenta e può diventare molto pericolosa e causare gravi danni.

Esiste un'ampia varietà di tecniche chirurgiche, la cui scelta dipende dal tipo e dall'estensione della malformazione. Per esempio, il cranio può essere rimodellato durante un intervento: I chirurghi rimuovono parti del cranio, le portano in una nuova posizione e le fissano al loro posto. Un'altra possibilità sono i cosiddetti sistemi di distrazione che allungano l'osso. Essi allontanano lentamente le parti ossee del cranio che erano state precedentemente separate durante un'operazione. Il corpo riempie quindi il vuoto risultante con la sostanza ossea stessa. Il nome del metodo è osteotomia di distrazione. In questo modo, il cervello ottiene più spazio per crescere.

A volte sono necessari diversi interventi chirurgici, ad esempio per ricostruire il viso o per correggere malposizioni della mascella, delle dita delle mani o dei piedi. Questi interventi sono di solito molto complicati, richiedono molta esperienza e abilità medica e rappresentano una grande sfida anche per noi. L'obiettivo è sempre quello di migliorare la funzione dell'organo colpito, ma anche il risultato estetico generale. Inoltre, è importante trattare eventuali disturbi della vista, dell'udito o del linguaggio.

I bambini con malformazioni cranio-facciali hanno bisogno di cure intensive per tutta la vita da parte di medici, psicologi e altri specialisti che possano fornire loro la migliore assistenza possibile. Sebbene oggi siano disponibili molte opzioni di trattamento, i bambini devono convivere in modo permanente con alcuni (gravi) handicap e limitazioni.