Neurologia

La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio e del trattamento dei disturbi del sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale) e periferico (composto da nervi localizzati in tutte le regioni del corpo). Gli specialisti in neurologia gestiscono una vasta gamma di condizioni neurologiche, tra cui ictus, epilessia, malattia di Parkinson, Sclerosi Multipla, neuropatie, emicranie e molti altri disturbi neurologici. La neurologia è una disciplina complessa e in continua evoluzione che richiede una conoscenza approfondita del funzionamento del sistema nervoso e delle sue molteplici patologie.

Cefalee

• Possono essere primarie, senza causa soggiacente (ad esempio, emicrania, cefalea tensiva o a grappolo) o secondarie, ovvero espressione di un’altra malattia (ad esempio, infezioni, tumori).
   

Demenze e disturbi del movimento

• Alzheimer, Malattia a Corpi di Lewy, Demenza fronto-temporale, Demenza vascolare: demenze progressive, con disfunzione di diversi domini cognitivi tali da interferire con le funzioni sociali/occupazionali normalmente svolte da un soggetto.
• Idrocefalo normoteso dell’adulto: demenza sintomatica, in cui i deficit cognitivi sono conseguenti a problemi di alterato flusso del liquido cerebrospinale.
• Malattia di Parkinson: malattia neurodegenerativa caratterizzata da rallentamento dei movimenti, rigidità, a volte tremore a riposo e instabilità della postura.
• Distonia: contrazioni muscolari involontari che causano alterazioni posturali.
• Tremori: movimenti involontari oscillatori ritmici di alcune parti del corpo (es. mani, capo).
• Coree: movimenti involontari irregolari variabili per distribuzione e intensità. 
• Tic: movimenti involontari parzialmente sopprimibili dalla volontà, ma solo per un breve periodo a prezzo di una successiva esacerbazione.
   

Epilessia

• Predisposizione duratura a generare crisi epilettiche con le relative conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali.
   

Ictus

• L'afflusso di sangue alla parte del cervello che si trova dietro il vaso viene interrotto e le funzioni corporee associate vengono letteralmente paralizzate, provocando paralisi, disturbi del linguaggio, vertigini, disturbi della vista e altri deficit neurologici.
   

Patologie neurovascolari

• Interessano i vasi del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale); ad esempio l’ictus causato da un disturbo della circolazione sanguigna nel cervello.
• Neuropatie: malattie di uno o più nervi periferici.
• Miopatie: malattie dei muscoli, che causano deficit di forza e talora dolori ai muscoli.
   

Malattie del sistema nervoso periferico

• Neuropatie: malfunzionamento di uno o più nervi periferici.
• Neuropatia delle piccole fibre sensitive: danneggia le piccole fibre nervose periferiche presenti in muscoli, pelle, organi e grandi nervi.
• Sindrome di Guillain-Barré: colpisce radici nervose e nervi periferici, ha decorso acuto e può essere innescata da un’infezione.
• Miastenia Gravis: malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità che può colpire tutti i muscoli del corpo.
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): malattia degenerativa dei neuroni motori, che causa progressiva debolezza muscolare con compromissione della mobilità, articolazione verbale, deglutizione, respirazione. 
• Miopatie: malattie di varia origine che colpiscono i muscoli causando deficit di forza, massa e tono muscolare, talora dolori, crampi.
   

Sclerosi Multipla

• Malattia autoimmune del sistema nervoso centrale associata a malfunzionamento del sistema immunitario che aggredisce i tessuti nervosi, generando lesioni infiammatorie e degenerazione; comporta disfunzioni visive, motorie, delle sensibilità della coordinazione, degli sfinteri, cognitive e stanchezza.

Cefalea

Diagnosi 

• Valutazione neurologica: il medico pone al paziente domande dettagliate sui sintomi ed esegue un esame neurologico che serve a identificare eventuali “red flags”, elementi allarmanti che possono suggerire la presenza di una malattia soggiacente alla cefalea.
• Esami del sangue.
• Puntura lombare, ad esempio se si sospetta una meningite, o una cefalea da alterata pressione liquorale.
• RMN cerebrale o TAC cerebrale con eventuale studio dei vasi arteriosi e/o venosi.

Trattamenti
Il trattamento dipende dalla causa. Per es. per le cefalee primarie esistono diversi approcci terapeutici e farmacologici, tra cui:

• Strategie terapeutiche per gestire l’attacco acuto di cefalea.
• Terapie farmacologiche profilattiche: oltre a numerosi farmaci disponibili da anni, si aggiungono gli innovativi antagonisti del recettore del peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP).
• Infiltrazioni con tossina botulinica: indicate in specifici gruppi di pazienti con cefalea emicranica cronica.
• Infiltrazioni del nervo grande/piccolo occipitale e sopratrocleare.
• Tecniche di neuromodulazione: ad esempio dei rami trigeminali.
• I trattamenti psicologici e psichiatrici per la gestione del dolore. 

Demenze

Diagnosi
Il quadro diagnostico si delinea mediante:

• Colloqui con il caregiver.
• Visita neurologia mirata.
• Test neuropsicologici.
• Esami ematici e liquorali: ricerca di biomarkers.
• Neuroimaging (RMN e PET cerebrale).
• Puntura lombare evacuativa: si prelevano circa 50 cc di liquor per valutare un miglioramento motorio e cognitivo (nel caso di idrocefalo normoteso).

Trattamenti
Per queste patologie, non esistono al momento cure risolutive; è possibile intervenire per rallentare in parte il decorso di malattia, ridurre gli effetti dei sintomi ed aiutare i caregiver nella gestione del malato attraverso:

• Terapie farmacologiche.
• Trattamento con la posa di uno shunt ventricolo-peritoneale: terapia d’elezione nel caso di idrocefalo normotensivo dell’adulto.
• Possibilità di partecipare a terapie sperimentali per la cura della malattia di Alzheimer nelle sue fasi iniziali.

Disturbi del movimento

Diagnosi

Il quadro diagnostico si delinea mediante:

• Visita neurologica.
• Esami ematici, liquorali, neuroimaging.
• Esami genetici in casi selezionali. 

Trattamenti

• Terapia farmacologica: per migliorare le funzioni motorie compromesse ed eventuali altri sintomi associati. 
• Attività fisica: fisioterapia, ergoterapia; terapie complementari come il Tai-Chi e il nordic walking.
• Tossina botulinica: in caso di distonie che riguardano limitati segmenti corporei (ad esempio per le distonie cervicali).
• Terapia chirurgica: nel caso della malattia di Parkinson ed altri disturbi del movimento può essere indicato un trattamento chirurgico (es. stimolazione cerebrale profonda, ultrasuoni focalizzati). 

Epilessia

Diagnosi
La diagnosi prevede due tappe:

• Stabilire il tipo di crisi epilettica e differenziarla da altri eventi non epilettici.
• Definire la causa: solitamente viene effettuato l’Elettroencefalogramma (EEG), che consente di studiare l’attività elettrica cerebrale, e un esame di Neuroimaging cerebrale (ad esempio TAC o RMN cerebrale); altri esami specifici sono valutati individualmente.

Trattamenti

• Terapia farmacologica: per controllare le crisi.
• Terapia chirurgica, dieta chetogena e stimolatore del nervo vago: vengono valutati in una minoranza dei pazienti che non rispondono adeguatamente alle terapie farmacologiche.

Ictus

L’ictus cerebrale è causato da un disturbo della circolazione sanguigna nel cervello. L’ictus è una malattia complessa e pericolosa, che si manifesta con sintomi ad esordio improvviso ed acuto (ad esempio: debolezza di un braccio o gamba, disturbi visivi, difficoltà ad esprimersi, cefalea). Riconoscere precocemente i sintomi di un ictus ed inviare rapidamente il paziente alle cure specializzate in un ospedale dotato di Stroke Center riduce notevolmente i rischi di handicap e aumenta le possibilità di sopravvivenza. 

Se sospettato, vengono effettuati in urgenza:

• Valutazione neurologica. 
• Imaging cerebrale (TAC cerebrale oppure Risonanza magnetica Cerebrale) con studio dei vasi sanguigni.
• Opportune valutazioni specialistiche per identificare la potenziale causa dell’ictus.

Trattamenti acuti e di prevenzione
L’ictus è una malattia curabile. È fondamentale riconoscere i sintomi e reagire tempestivamente: infatti, quanto più velocemente viene ripristinato l’apporto di sangue, tanto meno le cellule nervose vengono danneggiate o muoiono.
 

• Trattamento acuto (ictus ischemico): ha come obiettivo la riapertura del vaso occluso (terapia di riperfusione cerebrovascolare); questo può avvenire, in pazienti selezionati, cercando di sciogliere il coagulo di sangue attraverso un farmaco intravenoso (trombolisi intravenosa) e/o rimuovendo il trombo mediante un catetere intra-arterioso (terapia endovascolare).
• Terapie di prevenzione: hanno l’obiettivo di prevenire il ripetersi di ictus nel futuro e sono individualizzate al paziente a seconda della causa dell’ictus e dei fattori di rischio cardio-cerebro-vascolari individuali.

Patologie neuromuscolari

Diagnosi

Ci si avvale di: 

• Visita neurologica
• Studio elettrofisiologico (esame elettromiografico).
• Screening ematochimico.
• Esame del liquor cefalorachidiano.
• Tecniche di neuroimaging, come RMN muscolare, RMN plesso lombo-sacrale. 
• Biopsia muscolare, nervosa e cutanea.
• Test genetici.

Trattamenti
Le indicazioni, la scelta e le probabilità di risposta ai singoli trattamenti disponibili vanno valutate individualmente; tra le terapie vi sono per esempio: 

• Terapia farmacologica: a seconda della malattia diagnosticata, possono essere utilizzati cortisone e altri farmaci immunosoppressori, immunoglobuline, plasmaferesi, terapie sintomatiche.
• Fisioterapia, ergoterapia.
• Trattamenti ortesici. 
• Terapia chirurgica in pazienti selezionati. 

Sclerosi multipla

Diagnosi
La diagnosi si basa su criteri diagnostici internazionali che tengono in considerazione:

• La storia clinica del paziente (es. tipo di sintomi, modalità di insorgenza e peggioramento, etc.).
• L’esame neurologico.
• I risultati di vari esami clinici, ad esempio la RMN cerebrale e spinale, l’esame del liquido spinale, i potenziali evocati e vari esami del sangue. 

Trattamenti 
Sebbene dalla sclerosi multipla non si possa guarire, con una terapia adeguata si può raggiungere una stabilizzazione clinica ed una buona qualità di vita; i principali trattamenti:

• Trattamenti immunomodulanti ed immunosoppressivi: per contrastare il malfunzionamento del sistema immunitario alla base della malattia.
• Terapie “sintomatiche”: per migliorare i sintomi residui della malattia (es. stanchezza, rigidità, disturbi urinari, disturbi del cammino).
• Programmi di fisioterapia, ergoterapia, o logopedia, programmi di management della fatigue.

Medicina del sonno

Dormire meglio per vivere meglio: un traguardo che si può tagliare con la medicina del sonno.